La trisomia X è uguale all'X-fragile? | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Sono un’educatrice e ultimamente sto seguendo un caso di una bambina affetta da TRISOMIA X.
Volevo sapere se la trisomia x è uguale all’x fragile?
Volevo spiegazioni di cosa si tratta la trisomia x; in quanto non ne ho mai sentito parlare.
In attesa di una risposta.
Cordiali saluti

Redazione

Redazione

risponde:

Gentile lettrice, si tratta di due condizioni completamente diverse tra loro. La trisomia X è una anomalia cromosomica, la presenza appunto di un cromosoma X sovrannumerario (il cariotipo sarà quindi costituito da 47 cromosomi anziché 46) che non comporta grossi problema nello sviluppo psicomotorio delle portatrici, che possono talora presentare solo alcuni lievi disturbi nel linguaggio e nell’apprendimento e, occasionalmente, dismenorrea. La sindrome dell’X fragile, invece, è una malattia genetica (causata cioè da alterazioni in un gene); è la più comune forma di ritardo mentale dopo la trisomia 21 o Sindrome di Down (la prevalenza di è di circa 1 bambino su 5000). Il fenotipo si caratterizza da una certa eterogeneità di manifestazioni, con uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all’autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati).
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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