La bambina che aspetto è affetta da beta talassemia!

Gentile signora, talassemia intermedia è un termine utilizzato per definire un gruppo di pazienti con talassemia β in cui la gravità clinica della malattia si aggira tra i sintomi lievi del tratto β-talassemico e le manifestazioni gravi della talassemia major. La diagnosi è solitamente di tipo clinico e si basa su un reperto di emoglobina ad un livello di almeno 6-7g/dl (al momento della diagnosi) senza la necessità di trasfusioni di sangue regolari. Per questo motivo, alcuni pazienti con β talassemia intermedia sono trattati come se avessero talassemia major perché presentano manifestazioni gravi mentre altri, sempre con un genotipo di talassemia intermedia, sono considerati come soggetti microcitemici a causa della natura lieve o addirittura asintomatica della loro condizione. Questa variabilità è probabilmente legato alla presenza o assenza geni modificatori, in grado cioè di influenzare in un senso o nell’altro il genotipo beta-talassemico. Risulta pertanto piuttosto difficile rispondere con precisione alla sua domanda, sia per la natura stessa della talassemia intermedia sia per l’assenza di ulteriori dati su cui inferire eventuali considerazioni di natura genetica.
Cordialmente,