Ipoacusia neurosensoriale bilaterale grave - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Sono mamma di un bambino di 3 anni al quale è stata diagnosticata una ipoacusia neurosensoriale bilaterale grave.
In famiglia, sia dalla mia parte che da quella di mio marito, non ci sono mai stati casi di sordità in precedenza… mi chiedevo quali probabilità ci fossero di mettere al mondo un secondo figlio anch’esso sordo.
Grazie e cordiali saluti

Il termine “ipoacusia”, per quanti altri leggano il suo intervento, definisce in medicina la riduzione dell’udito. Essa può presentarsi isolata o in associazione ad altri sintomi (percezione di ronzii, fischi o rumori non meglio definibili ma anche vertigini, sensazione di ovattamento e disturbi dell’equilibrio). Se l’alterazione risiede nel condotto uditivo, nel timpano o negli ossicini si parla di ipoacusia trasmissiva; se invece la patologia interessa la coclea (orecchio interno) o il nervo acustico si parla di ipoacusia neurosensoriale. Sebbene a lungo ritenuta intrattabile, recenti progressi nella terapia di questa forma di sordità offrono nuove speranze agli individui affetti.
La sordità può essere causata da fattori esogeni (ad esempio un’otite) o può insorgere su base ereditaria.
Il primo passo è dunque rappresentato dall’esclusione su base clinica dell’insorgenza esogena; solo a questo punto è possibile strutturare una consulenza genetica. Anche in questo caso, tuttavia, la condizione è problematica: nella sordità ereditaria sono possibili infatti tutte le modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X e mitocondriale. Si conoscono ad oggi più di 30 geni responsabili della forma dominante, altrettanti per le forme recessive (in questo caso i genitori sono portatori sani) ed alcuni geni per forme X-linked e mitocondriali. Molte forme recessive sono per di più malattie ad espressività variabile, il che vuol dire che nella persona che reca l’alterazione genetica la patologia può insorgere in tempi e modi differenti da caso a caso. Infine, per complicare ulteriormente le cose, nel 70% circa dei casi la sordità ereditaria è isolata e nel 30% dei casi è sindromica, cioè si associa ad altre patologie (es. sordità + ematuria, cioè presenza di sangue nelle urine; sordità + difetti di conduzione cardiaca; sordità + nefropatia; sordità + cecità, sordità + retinite pigmentosa; sordità + ipotiroidismo ecc., ognuna di queste associazioni rappresenta una sindrome a sè, con uno o più geni responsabili noti). Occorrerebbe quindi conoscere con esattezza la storia clinica di tutti i membri informativi delle vostre famiglie, prima di azzardare una previsione circa le future gravidanze.
Cordiali saluti,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista