Inversione pericentrica cromosoma 17 | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve dottore. Le scrivo perché sono preoccupata dall’esito datomi dall’amniocentesi. Osservazioni: cariotipo maschile con riscontro di riarrangiamento strutturale a livello di un cromosoma17 (presumibile inversione pericentrica). Sapete dirmi che significa e cosa può portare? Spero che il bambino posso svolgere una vita normale? Grazie

Buongiorno sig.ra, in genere le inversioni pericentriche non destano preoccupazione. Immagino che abbiano fatto a Lei e Suo marito un prelievo per verificare se il riarrangiamento è familiare. Se dovessero confermare la trasmissione dell’inversione da uno di voi due, stia molto tranquilla. Se invece dovesse verificarsi che è de novo, sarà necessario eseguire ulteriori controlli, utili in ogni caso a tranquillizzarvi. È necessario che queste prime informazioni vengano approfondite con un genetista. Mi tenga al corrente. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista