Egr. dr. Barletta, Le scrivo per avere una Sua opinione sulla
ereditarietà del difetto visivo di mia moglie. Il caso è il seguente: 32
anni, affetta dalla nascita da nistagmo orizzontale congenito in
soggetto albino, non sottoposta ad interventi chirurgici correttivi,
capacità visiva rilevata 1-1,5/10 ad entrambi gli occhi (non soggetta a
variazioni peggiorative), nessun altro componente della sua famiglia
d’origine (genitori, fratelli, nonni, nipoti, bisnonni..) presenta lo stesso
difetto. Io, 31 anni, invece ho una capacità visiva perfetta (11/10) e
nessun caso di patologie visive in famiglia. Attualmente mia moglie è
nella 12a settimana di gravidanza, che fortunatamente sta procedendo
senza problemi. Siamo consapevoli che non è possibile effettuare un test
genetico per escludere che il bambino nasca affetto da nistagmo, in ogni
caso Le chiediamo quante possibilità statistiche ci sono che il bambino
erediti dalla madre il difetto? In base al sesso del nascituro (..che
ancora non conosciamo) è possibile determinare o escludere con certezza
che erediti il difetto? Il medico di base ci ha detto che trattandosi
del cromosoma X può essere trasmesso solo se il figlio è maschio. E’
possibile che nostro figlio (o figlia) sia un portatore sano? Grazie per
la risposta.
Egregio Signor Fabrizio,
per fare una precisa consulenza genetica mi faccia sapere se l’albinismo
di cui è affetta sua moglie è l’albinismo oculare di tipo I.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento