Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho già scritto in passato. Ho avuto aborto terapeutico per ernia diaframmatica, 46xx cgh array nella norma, esclusa sindrome di beacking weedeman. La seconda gravidanza che doveva essere la rivincita dalla vita è partita male: sanguinamento cospicuo all’inizio proprio in prossimità dell’arrivo dell’eventuale ciclo, preso progesterone matt/sera e la gravidanza va avanti. Al bi test igroma cistico 6 mm villocentesi. Risultato t18. Aborto. Eseguito su noi cariotipo che risulta normale 46xx-46xy. La nostra genetista ci dice che ha piovuto sul bagnato… e che sono stati 2 casi. Vi ho già chiesto se anche per voi era così… e se avevamo fatto tutte le indagini possibili per intraprendere un’altra gravidanza con un minimo di serenità… Mi avete risposto che se non c’è una familiarità importante, andavano bene le indagini fatte. Nelle nostre famiglie non è mai successo né di malformazioni né di trisomia. Alcune zie hanno perso figli, ma non si sanno i motivi. Si parla di 40 anni fa. Ho visto che in alcuni casi l’ernia diaframmatica è spia di trisomia 18… Ma la mia genetista dice che non c’entra niente: in questo caso le malformazioni sono date dal cromosoma sovrannumerario. Scusate, vorrei essere rincuorata. In casa nostra i figli sono sempre venuti senza problemi e noi siamo molto a terra. Io a terrissima e molto spaventata, ma allo stesso tempo con una grande voglia di dare amore e finalmente abbracciare un figlio. Grazie

Buongiorno Sig.ra cara,
purtroppo l’ipotesi che i due episodi non siano correlati tra loro è alta. È vero che l’ernia diaframmatica a volte può essere la spia di una trisomia del cromosoma 18, ma questa era stata esclusa. Non solo, era stato escluso anche qualche eventuale riarrangiamento criptico dei cromosomi mediante aCGH. Eventi indipendenti sono possibili, e sono soprattutto legati all’età materna (non riporta la sua età). Ma non per questo deve demoralizzarsi. Io credo che lei possa avere figli sani e, per quanto sia possibile, deve guardare avanti e riprovarci.
Nell’augurarle vivamente di realizzare il suo sogno, la saluto cordialmente.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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