Gravidanza e traslocazione robertsoniana - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Salve dopo 6 aborti spontanei precoci per traslocazione robertsoniana 14 22 di mio marito, il ginecologo ha voluto fare il cariotipo anche a me ed è risultato 47xx+mar15. Vorrei sapere se è possibile, vista la situazione, arrivare ad avere una gravidanza evolutiva o se c’è una percentuale di rischio. Grazie mille.

Sig.ra, i portatori di traslocazioni robertsoniane che sono fenotipicamente normali possono essere legati alla funzione riproduttiva in quanto sono a rischio di produrre gameti sbilanciati. Infatti, durante la I meiosi i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può andare incontro a segregazione, adiacente o alternata.

La segregazione alternata produce un gamete normale ed uno bilanciato, entrambe funzionali ad un concepimento normale; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati. In teoria, quindi, dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4, ma la selezione prezigotica, insieme a quella prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti tra i nati vivi, e questo dipende dai cromosomi coinvolti (ho bisogno infatti di sapere la formula esatta del suo cariotipo).

Inoltre, essendo coinvolto il cromosoma 14, un altro e più raro rischio calcolabile attorno allo 0,6%, è quello di essere portatore di disomia uniparentale del cromosoma 14, da ricercare ed escludere in corso di diagnosi prenatale.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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