Gentili Dottori, sono una ragazza di 26 anni che sta frequentando un ragazzo affetto da glicogenosi tipo 3; finora ho sempre immaginato che se il futuro dovesse continuare insieme a lui sarebbe senza figli… o meglio… senza figli sani finché qualche giorno fa mi è capitato di leggere una storia di un padre affetto da glicogenosi (non scoperta alla nascita però… ma non sono malattie genetiche? Ne esistono forme che compaiono successivamente?) che comunque raccontava di avere due figli e tutto ciò mi ha portato una gran confusione. Da lui potrei avere figli sani? O al 100% sarebbero malati?
Aspetto una vostra risposta, ringraziandovi tantissimo anticipatamente.
Gentile lettrice, la glicogenosi di tipo 3 è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che un figlio affetto nasce da una coppia di genitori entrambi portatori sani (o da un genitore affetto ed uno portatore sano). Pertanto, se lei non è portatrice sana di mutazioni nel gene responsabile della glicogenosi di tipo 3, non vi è motivo di pensare ad un futuro senza figli o senza figli sani: essendo il suo partner affetto la vostra progenie sarà composta da portatori sani.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento