Gene BRCA1
Salve dottore, per prima cosa vorrei congratularmi con voi perché mi avete già risposto in un’altra occasione, siete stati bravissimi.
La mia domanda è questa: sono mamma di due bambini (Beatrice 2 anni e Federico 5 mesi). Mia suocera e sua sorella e suo fratello hanno il gene BRAC1, infatti tutti e tre sono stati operati in occasioni diverse ad entrambe le mammelle per carcinoma. Vorrei sapere se questo gene si eredita in via diretta o può saltare una generazione, in quanto se fosse solo in maniera diretta farei fare la ricerca solo a mio marito e qualora lui fosse negativo i bambini non avrebbero questo problema.
Mio marito inoltre ha un inversione paricentrica di un cromosoma 17, che ha trasmesso a Federico (mi avete già risposto a questa domanda e mi diceste che l’inversione ereditata non avrebbe portato problemi al bimbo, in quanto anche il padre è sano, infatti è nato e sta benissimo). Visto che il gene BRCA1, se non erro, si trova sul cromosoma 17, volevo sapere se aveva una qualche correlazione, oppure è solo una coincidenza. Di Beatrice non feci l’amniocentesi, quindi non so se anche lei ha la stessa inversione del padre.
Grazie mille per la vostra attenzione e professionalità
Gentile Signora, le inversioni possono interessare anche geni e quindi disattivarli, tuttavia le mutazioni in BRCA1 che determinano la suscettibilità all’insorgenza del carcinoma della mammella sono solitamente mutazioni puntiformi non originate da rotture del gene: inoltre BRCA1 si trova in 17q21, una zona distante da quella coinvolta nelle inversioni pericentriche. Quindi, nessun legame tra l’inversione di suo marito e di suo figlio ed il gene BRCA1. Per quanto riguarda l’opportunità di indagare la presenza della mutazione causativa in suo marito e nei suoi figli le rispondo che sicuramente si tratta di una buona idea: la trasmissibilità delle mutazioni nei geni che regolano la proliferazione cellulare e che, alterati, conferiscono il rischio di insorgenza di neoplasie, è spesso a penetranza incompleta ed espressività variabile, il che vuol dire che anche in caso di trasmissione autosomica dominante si possono osservare salti generazionali.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento