Gentile dottore, sono una mamma in attesa, anche se da poche settimane! Sono affetta da albinismo e nistagmo oculare congenito. Né mio marito né i miei parenti presentano tali caratteristiche (non mi sento neanche di parlare di “patologia”, in quanto ho sempre condotto una vita assolutamente normale). Può spiegarmi in termini semplici se è possibile o probabile, ed eventualmente in che percentuale, la trasmissione a mio figlio/a di tale mio “problema”?
Gentile signora, l’albinismo oculocutaneo, di cui il nistagmo è una delle manifestazioni cliniche, è una condizione che si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui, in assenza del tratto genetico in suo marito, non vi è possibilità di trasmissione di questo fenotipo alla progenie.
Cordialmente,
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