Anonimo

chiede:

Dr. Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, io e mia moglie vorremmo avere a breve dei figli, ma di recente ho scoperto che mia cugina di primo grado (figlia del fratello di mia madre) soffre di fmf (febbre mediterranea familiare) mi sono documentato e ho scoperto che è una malattia genetica e che si eredita come malattia autosomica recessiva, per avere la malattia bisogna avere due copie mutate una della madre e l’altra del padre. Volevo avere informazioni riguardo le analisi che potremmo fare io e mia moglie (io in particolar modo visto la presenza della malattia nella mia famiglia).
Grazie!!!!

Redazione

Redazione

risponde:

Egregio signore,
la febbre mediterranea familiare è una malattia genetica a trasmissione recessiva. Il gene responsabile di questa malattia è chiamato MEFV, il quale, nei soggetti malati e portatori è mutato. Prima di passare ad analisi molecolari lei ha bisogno di una consulenza genetica, in modo da individuare malattie genetiche nelle vostre famiglie. Mi faccia sapere che analisi avete fatto, se nelle vostre famiglie ci sono malattie ereditarie, e tutto quello che ritenete utile ai fini di una consulenza genetica.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista