Esame dna fetale su sangue materno

Gentile Pamela,
i test sul DNA libero fetale nel sangue materno sono oramai disponibili anche in Italia e rappresentano sicuramente il futuro della diagnosi prenatale, anche nel futuro molto prossimo. Tuttavia essi non possono ancora essere definiti test diagnostici. L’elevata sensibilità sulla sindrome di Down, molto pubblicizzata dalle ditte che li propongono, che appunto asseriscono una superiorità rispetto al bitest, è riferita a studi che hanno esaminato popolazioni di gravide a rischio per cromosomopatie. Cioè, eseguiti su gravide già con bitest o altri criteri positivi, essi danno la sensibilità molto elevata che viene trascritta sui depliant e che inizialmente hanno comunicato anche a noi operatori. Se invece essi vengono eseguiti sulla popolazione generale delle gravide, senza alcun criterio di selezione, essi al momento danno una sensibilità pressochè sovrapponibile al test di screening combinato, ovviamente eseguito in maniera corretta. E questo è valido per la sindrome di Down, mentre per altre anomalie hanno ancora una sensibilità inferiore. Quindi non possiamo ancora dire che questi test possano al momento sostituire del tutto nel risultato gli esami invasivi. Nel prossimo futuro questa differenza sarà sicuramente colmata. Quindi non voglio affatto sminuire il significato di questi test, che sto proponendo anch’io alle mie pazienti, ma non senza dare l’adeguata informazione scientifica. Cordiali saluti.