Anonimo

chiede:

Ho un bimbi di 24 mesi affetto da displasia setto ottica con
anoftalmia dx e microftalmia sx. In gravidanza ho effettuato i villi
coriali
che hanno dato esito negativo. Alla nascita del mio bimbo è stato fatto
un
prelievo di sangue per una ricerca genetica presso l’Ospedale di Pavia.
Qualche
giorno fa è arrivata una risposta: delezione del braccio lungo di un
cromosoma 14 con punto di rottura prox fra 50,256 mb e 50,272 mb. Vorrei sapere se è normale che nell’esame dei villi coriali tale anomalia non è
risultata. Grazie

Egregia Signora Giulia,
numerose volte ho detto attraverso questo sito web di non utilizzare la
villocentesi per l’analisi del cariotipo fetale, perchè oltre al rischio più
elevato di provocare aborti, c’è il rischio di risultati falsamente
positivi (diagnosi di patologia sul trofoblasto di fatto non presente
nell’embrione-feto, ovvero mosaicismo confinato alla placenta). Credo che nel
suo caso ci sia stato un errore di diagnosi. Avrei bisogno di vedere il cariotipo
fetale, e quello post-natale. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista