Buongiorno Dottore, intanto vorrei complimentarmi con tutto lo Staff per la realizzazione di questo sito veramente molto interessante sotto ogni punto di vista. Premetto che questa è la prima volta che il mio interesse per forza di cose si orienta verso il vostro settore ma soprattutto onorata nel poter così ricevere Vostro prezioso riscontro in merito a due mie domande (probabilmente non attinenti tra loro) che Vi vorrei sottoporre circa la mia situazione di seguito esposta. Ho quasi 38 anni, gravidanza normalissima alle spalle arrivata dopo circa sei mesi di tentativi, con nascita di una bimba sanissima di quasi 5 anni, ( tranne 2 episodi di convulsioni recidive), fortunatamente entrambi negativi verificatisi a 18 mesi e a 2 anni di età della bimba con diagnosi di “Screzio Encefalitico” causa influenza virale con forte infiammazione, causa questa, scatenante delle recidive. Fortunatamente tutto negativo, sino agli ultimi controlli di routine effettuati l’anno scorso. Considerando la mia età, ma anche il desiderio di un’altro bambino abbiamo deciso così di dare un fratellino alla nostra piccola. Tutto è iniziato a giugno di quest’anno, quando, a seguito di accertamenti effettuati dopo una mestruazione (26 maggio) durata più di 10 giorni, le Beta risultavano “26”. Diagnosi: “Microgravidanza”. Mi è stato così riferito dal mio ginecologo: episodi che possono presentarsi nel corso dell’età fertile di una donna. Nessun accertamento specifico richiesto, tutto nella norma. Premetto che il mio ciclo è puntualissimo, l’ovulazione è avvenuta (solo in questo caso specifico) oltre il 14° giorno considerando il protrarsi della mestruazione precedente, trattandosi per l’appunto di un microaborto tra il 14 ed il 17 giugno. All’inizio di luglio, il test di gravidanza mi da positivo. Effettuo la prima transvaginale il 14 luglio, ma l’età gestazionale non corrisponde a quella dell’embrione, che a malapena si riesce ad individuare sul monitor (mm 4). Il ginecologo mi consiglia una seconda transvaginale. Dopo 14 giorni, (28 luglio) camera gestazionale vuota, diagnosi: aborto interno ritenuto, raschiamento il 26 luglio 2007. Premetto che tutti i sintomi che mi accompagnavano in quel periodo erano classici di una normale gravidanza. A questo punto il mio ginecologo mi prescrive gli esami per poliabortività (inclusa anche mappa cromosomica per entrambi). Tutti nella norma tranne i seguenti: mutazione omozigote del MTHFR (con omocisteina normale), mentre dal mio esame cromosomico (quello di mio marito è nella norma) è emerso quanto segue: “Dall’esame eseguito su 30 cellule di sangue periferico risulta che il cariotipo è 46, XX, inv (9qh). Tutte le metafasi esaminate presentano un’inversione della regione eterocromatica del braccio lungo del cromosoma 9: inv (9qh). Allo stato attuale delle conoscenze non è noto alcun effetto patologico specifico correlato con tale condizione cariotipica costituzionale. Il cariotipo è stato confermato con le tecniche di bendaggio R(RBG) e C (CBG). Il mio ginecologo mi tranquillizza e prescrive solo acido folico (che assumo già da qualche settimana), che posso tranquillamente riprovare con un’altra gravidanza e che i rischi che corro di eventuale altro aborto sono quelli correlati ad una donna di 38 anni (non necessariamente attinenti a quanto invece emerso dagli esami effettuati). Ed eccomi giunta alla prima domanda ( probabilmente fuori luogo per Voi ma molto importante per me): Quanto, secondo il Vostro parere, può, la mia situazione genetica, influire con quella della mia bimba con e senza gli episodi clinici della bimba summenzionati? In futuro dovrò sottoporla ad esami specifici? Ritornando a me, la seconda domanda invece riguarda l’aspetto psicologico ed è la seguente: quanto (a parte l’esito degli esami) l’aspetto psicologico può aver influito, considerando che un anno fa ho subito una grandissima perdita in famiglia, stravolgendo completamente la mia vita sotto tutti gli aspetti e che a tutt’oggi non me ne faccio ancora una ragione? Scusandomi per essermi dilungata e ringraziandoVi sin da ora per il Vostro cortese riscontro che vorrete preservarmi, porgo i miei più sentiti e sinceri saluti.
Cara signora, innanzitutto la ringraziamo per i complimenti al nostro staff ed il sito GOL, che fanno sempre molto piacere. Per tornare alle sue questioni, le risposte alle domande che lei pone sono molto semplici: 1) la sua “situazione genetica”, come dice lei, influisce eccome su sua figlia, per la precisione per un bel 50%, nel senso che sua figlia è il risultato della fusione del suo DNA con quello del suo partner. Dal momento che lei non ha alcun problema genetico (come dimostra il suo cariotipo, visto che l’essere portatrice di inversione pericentrica del 9 non ha assolutamente alcun risvolto clinico) e posto che anche suo marito non sia portatore di alcun problema cromosomico o genetico, anche sua figlia sarà di conseguenza assolutamente priva di qualsivoglia tipo di alterazione. Al massimo potrà essere portatrice della sua stessa inversione pericentrica del cromosoma 9, una specie di “marchio di fabbrica” della vostra famiglia, niente di più. 2) l’aspetto psicologico non svolge alcun ruolo quando le camere ovulatorie sono vuote, ne svolge invece uno cruciale, quando la gravidanza si è già instaurata ed ha superato la 13^ settimana: in quel momento lo status emotivo della mamma è importante per la produzione di ormoni ed altri mediatori chimici che recano beneficio al feto. Detto questo mi auguro che lei riesca a superare il momento critico con maturità e forza e possa intraprendere una nuova e felice gravidanza. Cordialmente,
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