Salve dottore, sono a 12 settimane e il test del DNA fetale è risultato a basso rischio. Nonostante questo continuo a essere molto in ansia perché alla translucenza nucale il valore era invece al limite superiore. Devo considerare più affidabile il DNA fetale o la translucenza? Cosa dovrei fare?
Buongiorno signora, la translucenza nucale è una misurazione ecografica che si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana e valuta lo spessore dei tessuti della nuca del feto. Valori più elevati possono indicare un rischio aumentato di alcune anomalie cromosomiche, ma da soli non costituiscono una diagnosi.
Il test del DNA fetale su sangue materno analizza frammenti di DNA di origine embrionale/fetale e ha un’accuratezza molto elevata: oltre il 99% per la trisomia 21, circa 97–99% per la trisomia 18 e 90–95% per la trisomia 13. Un risultato a basso rischio riduce quindi significativamente la probabilità di queste condizioni.
Quando ci sono discrepanze tra translucenza e DNA fetale, si valuta l’intero quadro ecografico e si procede con controlli regolari, come l’ecografia morfologica del secondo trimestre. L’amniocentesi rimane l’unico esame diagnostico certo, con rischio di aborto molto basso (0,1–0,2%).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento