Distrofia muscolare duchenne | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gent.mo Dottore, sono in attesa del mio primo bimbo e ho deciso di eseguire la villocentesi, per una mia tranquillità, ed avendo una cugina (figlia del fratello di mio padre) affetta da distrofia muscolare Duchenne stavo pensando di inserire la ricerca di tale malattia nel DNA. Da quanto ho capito mia zia (acquisita) è portatrice sana e non sapeva di esserlo, ma il fatto che mia cugina sia femmina e al contempo affetta dalla malattia è molto raro… Loro non ne parlano volentieri dunque non so con certezza quale ruolo abbia giocato (o non giocato) il cromosoma X di mio zio. È possibile che anche da parte di padre possa esserci qualche problema in tal senso, dovrei per sicurezza inserire la ricerca o si è trattato di una sfortunata coincidenza? La ringrazio anticipatamente della cortese risposta. Cordialità

Buongiorno sig.ra Sonia, il caso di sua cugina, penso, si annovera proprio tra quei sfortunati casi in cui, occasionalmente, le femmine portatrici della mutazione genetica possono essere affette dalla malattia.
Questo accade soprattutto nel caso in cui, durante un processo denominato di lyonizzazione, avviene un’inattivazione sbilanciata, nella gran parte delle cellule embrionali, di uno dei due cromosomi X a favore di quello paterno, per cui meno del 50% delle cellule mature esprime distrofina funzionale.
Il meccanismo di lyonizzazione per sua cugina si spiega anche perchè il padre (suo zio) non è affetto dalla malattia e la madre mi riferisce essere portatrice sana. Non so se nel frattempo ha eseguito la villocentesi. Nel caso l’abbia fatto, spero sia andato tutto bene. La saluto cordialmente.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista