Anonimo

chiede:

Buongiorno, ho un dubbio che mi assilla e terrorizza, avevo un fratello affetto da distrofia Duchenne, che ormai è deceduto da più di 20 anni (1994) all’età di 18 anni. Da piccola, a metà degli anni 80, ho fatto dei test genetici, e mi dissero che non risultavo portatrice sana, e nemmeno mia madre, ma che comunque in età adulta avrei dovuto ripetere gli esami in quanto la genetica avrebbe fatto progressi e i risultati sarebbero stati più precisi. In occasione della maternità di mia cugina, il genetista ha chiesto anche a mia madre di fare dei test genetici per confrontarli con quelli di mia cugina, ma se mia madre dovesse essere “sana”, automaticamente lo sono anche io, o dovrei comunque fare i test genetici e in cosa consistono e che precisione hanno? Grazie anticipatamente per la risposta.

Redazione

Redazione

risponde:

Gentilissima Signora,
non so che tipo di esami lei abbia fatto in passato, né se in suo fratello comunque è stata fatta una diagnosi molecolare ai tempi, o se fu fatta solo diagnosi da tessuto istologico. Se non mi dà più dettagli rimane sempre il punto interrogativo.
Supponiamo che suo fratello abbia avuto una diagnosi molecolare; in questo caso: se sua madre dovesse risultare sana anche lei lo sarà e in suo fratello potrebbe esserci stata una mutazione de novo; se sua madre dovesse risultare portatrice, lei ha comunque il 50% di probabilità di essere portatrice e il 50% di essere sana.
In attesa di altri dettagli, Le porgo i miei cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista