Anonimo

chiede:

Gentilissimo Dottore, sono una ragazza di 37 anni, ho un figlio di quasi nove anni perfettamente sano, nel 2007 ho avuto un aborto spontaneo, lo scorso mese di giugno alla 17 settimana di gravidanza la mia ginecologa riscontra dei gravi problemi nella scatola cranica (cervelletto a Banana) sindrone Chiari, successivamente la diagnosi di un centro di II livello è feto affetto da spina bifida aperta nella zona lombo sacrale, la spina bifida non si vedeva ecograficamente in quanto non presentava nessun rigonfiamento (il tutto è stato accertato visivamente dai medici e da me stessa sul bambino dopo il parto). Mi hanno consigliato di interrompere la gravidanza in quanto il bambino avrebbe avuto dei gravissimi problemi o pochissima possibilità di sopravvivere. Con la mia ginecologa abbiamo deciso di approfondire con degli esami specifici consigliati dal centro in cui sono stata visitata prima dell’interruzione di gravidanza. Oggi ho ritirato le analisi e abbiamo riscontrato le seguenti anomalie: MTHFR mutaz. A1298C Mutazione Presente Genotipo: Omozigote Mutato Prtoeina S Coagulativa 46 % valori Rif 60-140 Proteina C Coagulativa 54% valori Rif 70-140. La mia domanda è se con questo quadro ho la possibilità di avere una gravidanza normale e tranquilla come è stato per la prima volta oppure ho un alto rischio di concepire un altro figlio affetto da questa patologia? Inoltre esiste in Italia o all’estero un centro specializzato per la prevenzione? Grazie

Gentile signora Antonella,
la sua condizione omozigote per la mutazione del gene MTHFR giustifica la malformazione fetale (spina bifida) il cui rischio può essere ridotto tramite la corretta somministrazione profilattica di acido folico nel periodo preconcezionale e durante la gravidanza iniziale. Qualunque specialista ginecologo o clinica ostetrica dovrebbe saperla seguire in tale situazione. Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Ginecologo