Gentile Prof.
siamo una coppia di 37 e 35 anni. Siamo già genitori di una bellissima e sana bambina di 5 anni, avuta in maniera naturale e al primo tentativo.
PREMESSA: ormai è dall’estate del 2005 che stiamo cercando un secondo bimbo/a, ma ad oggi, purtroppo, nulla. Ho eseguito gli esami dello spermiogramma, ospedale Galliera di Genova (ripetuti 3 volte) e gli esami ormonali (eseguiti 2 volte) che sono nella norma; anche le visite andrologiche risultano essere soddisfacenti. Mia moglie ovula, gli esami ormonali sono ok e le tube sono aperte. Quindi coppia fertile (cosi dicono gli andrologi e i ginecologi). Siamo comunque molto ansiosi e un po’ disperati.
Dalla disperazione dopo circa 1 anno di attesa (autunno 2006) abbiamo fatto una inseminazione intrauterina che al primo ciclo è andata a buon fine. Tuttavia abbiamo perso il bambino al 4 mese causa mancanza battito cardiaco. Fatto raschiamento nel gennaio 2007. Da allora abbiamo provato in modo naturale, ma nulla.
Rifaremo l’inseminazione ma ci hanno chiesto di fare l’esame sanguineo del cariotipo. Ed ecco che arrivo alle domande.
DOMANDA: a suo avviso o io o mia moglie o entrambi possiamo avere delle anomalie cromosomiche? Motivo magari dell’aborto!! Ripeto tuttavia che abbiamo una bambina sanissima di 5 anni.
DOMANDA: potrebbero i cromosomi miei e/o di mia moglie essere mutati in questi 5 anni e quindi essersi danneggiati? Insomma, è o meno significativo avere già una bimba sana di 5 anni? A suo avviso con una ulteriore inseminazione e/o in modo naturale rischiamo altri aborti?
Ringraziandola per la gentile collaborazione, porgiamo cordiali saluti.
Gentile lettore, l’esame che le hanno consigliato di fare (il cariotipo su prelievo di sangue periferico per lei e per sua moglie) è senz’altro il più adatto in questo caso. La possibilità che si vuole indagare è che lei oppure sua moglie siate portatori di una cosiddetta traslocazione cromosomica bilanciata. Il portatore di tale traslocazione è una persona del tutto sana; può generare gameti non traslocati, bilanciati o sbilanciati. In quest’ultimo caso, se il gamete sbilanciato è coinvolto nella fecondazione, l’embrione risulterà a sua volta sbilanciato (in questo caso il processo di procreazione di arresta a vari stadi di sviluppo, spesso si osserva un aborto spontaneo, in alcuni casi ancor prima che la donna possa accorgersene). Se invece il gamete coinvolto nella fecondazione è bilanciato oppure non traslocato la gravidanza si instaura correttamente e la progenie è, a sua volta, bilanciata o non traslocata (in entrambi i casi il bimbo o la bimba sono del tutto normali).
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento