Anonimo

chiede:

Buongiorno, la dottoressa che ha fatto la visita NPI a mia figlia (presso l’ospedale dov’è nata), ci ha indirizzato verso un cariotipo cromosomico perché aveva un dubbio su una possibile sindrome di down. Il risultato è arrivato è ha dato un esito di completa normalità. Ho letto però su internet che il cariotipo tradizionale (a mia figlia fatto con risoluzione 500) sta lasciando il passo a quello molecolare. È vero, oppure almeno per quanto riguarda la sindrome di down, possiamo stare sereni e non dubitare dell’esito? Grazie

Gentilissimo Marco,
la diagnosi di sindrome di Down in genere è clinica e viene confermata dal cariotipo tradizionale (l’esame che ha già fatto sua figlia). Se, nonostante il cariotipo normale, esistono ancora dubbi sulla diagnosi, si potrebbe indagare per mosaicismo (coesistenza si cellule normale e cellule patologiche) sempre con la stessa tecnica o sempre su sangue periferico, non so se è stato già fatto, o su altro tessuto tipo fibroblasti (da biopsia cutanea). Esistono tante altre tecniche di approfondimento del corredo cromosomico (es. fish, array cgh, ngs) che non soppiantano il cariotipo standard, ma hanno una loro indicazione e vengono suggerite in base alla patologia che il genetista sospetta. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista