Buonasera, domani eseguirò un ivg per feto femmina con 47xx+18. L’anno passato ho interrotto una gravidanza a 20 settimane per ernia diaframmatica sx isolata con cariotipo femminile normale. Mi hanno detto che la trisomia 18 è risultata casuale, un errore casuale. La genetista che già mi seguiva per la precedente storia, ha detto che non sono eventi correlati, ma che è un altro caso sfortunato. Comunque ci farà accertamenti per escludere altro. Mi chiedo se lei ritiene possa davvero essere così? Volevo aggiungere che nella prima gravidanza la bimba aveva ciromegalia surrenalica monolaterale e che aveva inviato la ricerca per escludere la sindrome da iperaccrescimento. Risultata negativa!!!! Può essere davvero il caso? Nella seconda gravidanza ho avuto minaccia d’aborto, e il ginecologo mi ha dato progesterone mattina e sera. Mi chiedo, la natura stava facendo il suo corso?
Buongiorno Sig.ra, concordo con la collega genetista nel ritenere i due eventi casuali. In particolare la Trisomia del cromosoma 18 è soprattutto casuale, nella stragrande maggioranza dei casi.
Va bene eseguire controlli su di voi, soprattutto per scongiurare nella prossima gravidanza altri problemi. Per quanto riguarda il primo evento sarebbe interessante sapere quale è la sindrome da
iperaccrescimento che è stata esclusa e risultata negativa, anche perchè tale aspetto è correlato ad alcune patologie che non sempre è agevole escludere.
Cordialmente
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