Anonimo

chiede:

Gentilissimo dottore, le scrivo perché la madre e il fratello del mio compagno sono stati affetti da atassia spinocerebellare sca2. Il mio compagno ha fatto il prelievo per il test del DNA a scatola chiusa (test not disclosure).

Lui si era deciso nel voler sapere i risultati, ma la dottoressa ce lo ha sconsigliato vista la sua giovane età e le ripercussioni a livello psicologico che un’eventuale brutta risposta potrebbe arrecare.

Così ci ha proposto di fare la fecondazione assistita, ma ci sono lunghe liste d’attesa e la vedo una cosa molto complicata. Io sinceramente sono molto positiva e credo che il mio compagno non abbia questa malattia. Quindi volevo sapere se fosse possibile provare a rimanere incinta e poi fare tutti gli esami del caso al feto. Ringraziandola per l’attenzione e fiduciosa, porgo cordiali saluti.

Salve, premesso che non capisco e non condivido l’idea di fare un test genetico senza poi conoscerne l’esito, non capisco nemmeno perché vi abbiano proposto una PMA, se non finalizzata alla eventuale diagnosi preimpianto della patologia in questione.

In ogni caso è possibile eseguire il test per la SCA2 sul feto dopo villocentesi o amniocentesi, non tramite analisi del DNA fetale circolante da sangue materno.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista