Anonimo

chiede:

Salve, ho 37 anni e dal risultato dell’amniocentesi ho avuto un mosaicismo mos47,xx,(9),46xx(7), hanno fatto prelievo del sangue a me e mio marito per il nostro cariotipo e noi non abbiamo questo pezzettino di cromosoma. Parlano di un marker un pezzettino di cromosoma che ha il feto e noi no. Hanno mandato il tutto a Roma ad analizzare. Il test combinato avevo un valore bassissimo di 1,2, ma io ho voluto lo stesso fare l’amniocentesi. Cosa potrebbe comportare tutto ciò?

Egr. Sig.ra, i marcatori sovrannumerari sono porzioni di cromosomi di cui se ne ignora, in genere, la derivazione. In questo caso la presenza del marcatore è a mosaico (in alcune cellule è presente, in altre no). È importante quindi cercare di arrivare ad una caratterizzazione e derivazione, soprattutto quando, in un caso come il vostro, è insorto spontaneamente.
Vi sono alcune tecniche molecolari, in uso nei laboratori di genetica più attrezzati, che servono alla caratterizzazione dei marcatori (FISH, aCGH).
Io credo che proprio queste tecniche sono attualmente in corso. Attenda quindi i risultati e se li faccia commentare da un genetista.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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