Gentile dottore, le scrive una gravida trentaquattrenne che compirà 35 anni al termine della gestazione. Ho una cugina di primo grado, figlia di mia zia (sorella di mia madre), che l’ha partorita all’età di 34 anni, con Sindrome di Down. Ho fatto il test combinato alla dodicesima sett.+5gg: NT 1.7, osso nasale sembra visibile, fr. B hCG 163 ng/ml 4,35 MoM corretta, PAPP-A 3,61 mlU/ml 0,98 MoM corretta, crl 68mm; bpb 23,5 mm rischio combinato trisomia 21 1:321; rischio biochimico trisomia 21 1:76; rischio aumentato rischio per età 1:420; rischio combinato trisomia 18 1:10000. Sono terrorizzata perchè ho già avuto 2 aborti e il primo causato dalla villocentesi. Quindi ho paura di ripetere un test invasivo, dovrei fare l’amniocentesi il 9 novembre, e che si ripeta la stessa reazione della volta scorsa: ho avuto subito dopo l’estrazione dell’ago una reazione di premito incontrollabile… dopo pochi giorni hanno diagnosticato un aborto interno. L’altra paura riguarda ovviamente un rischio biochimico così elevato. So che si tratta di test statistici… ma perchè produce così tante B hCG e poca PAPP-A? La prego di darmi un consiglio e un prezioso parere. La ringrazio anticipatamente e porgo distinti saluti.
Gentile Emanuela, al di là dei suoi dubbi e dei precedenti famigliari, a 35 anni l’amniocentesi è quasi un obbligo. Quanto ai rischi sono sempre inferiori a quello di avere una malformazione genetica. Auguri
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