Anonimo

chiede:

Salve, avrei bisogno di alcune delucidazioni in merito a gli esami del pannello trombofilico da me fatti. Sono state riscontrate delle mutazioni per l’mthfr c677t mutato in omozigosi; e per il pai-1 mutato in eterozigosi (5g-4g);tutto ciò cosa comporta in vista del fatto che vorrei fare una criotansfert? Ci sono degli altri esami da fare?

Cara Sig.ra,
l’MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) è un enzima che regola il metabolismo dell’omocisteina. Come tutte le proteine presenti nel nostro corpo mutazioni a carico del gene corrispondente possono alterarne la formazione. La variante C677T del gene MTHFR, provoca una riduzione dell’attività enzimatica del MTHFR fino al 60% nei soggetti omozigoti e questo si traduce in un aumento di omocisteina nel sangue. Elevati livelli di omocisteina possono essere responsabili di aumento del rischio di trombosi, specie se associato alla variante del Fattore V o del Fattore II (a proposito verifichi di avere eseguito anche questi due geni). Per abbassare l’omocisteina basta l’assunzione di acido folico e questo sarebbe utili ai fini di una gravidanza , naturale o mediante fecondazione assistita (per scongiurare un rischio di difetti del tubo neuronale nel feto ) Inoltre l’iperomocisteinemia e l’età della donna (>39 anni) sono fortemente associati con il rischio di sviluppare eventi trombotici durante una IVF. Per quanto riguarda invece il PAI 1 questo è presente con un polimorfismo del tipo 4G/5G. La variante può essere associata a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di abortività ma la rilevanza di questi eventi è soprattutto evidente se accompagnata da altri fattori di rischio, quali la variante Fattore V Leiden o la variante G20210A sul Fattore II. In sostanza, dunque, se alle indagini eseguite, spero anche del fattore V e II risultati negativi, ha ottenuto solo un risultato di MTHFR con mutazione C677T in omozigosi, se non prende acido folico, controlli il livello di omocisteina, se è alto assuma acido folico (cosa che sicuramente già sta facendo).
Tanti cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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