Mi chiamo Silvano, il problema è per mia figlia Francesca di 20 anni che a uno dei controlli ematici è uscita una omocisteina a valori alti. Il medico ginecologo dopo prescrizione di folina ha richiesto alcuni esami tra i quali il gene MTHFR (A1298C) che risulta mutato in allele II e genotipo eterozigote e inoltre il gene MTHFR (C677T) con risultato uguale al primo, mentre il fattore V e il fattore II protrombina risultano non mutati e genotipo omozigote non mutato.
La mia domanda finale è la seguente: essendo mia figlia una ragazza allergica di tipo alimentare, lei consiglia ulteriori accertamenti di tipo mappa cromosomica o altro.
Inoltre tengo a precisare che con mia moglie abbiamo avuto la seconda figlia deceduta dopo un mese dal parto affetta da spina bifida, microcefalia, ipoplasia della fossa cranica posteriore, idrocefalia.
Se lei effettua visite ambulatoriali sono disposto a prendere appuntamento per ulteriori accertamenti e consigli.
Grazie
Gentile signore, elevati livelli di omocisteina si accompagnano ad un incremento del rischio cardiovascolare in generale e di eventi trombotici in particolare, soprattutto se in associazione con altri fattori di rischio rappresentati ad esempio dalla terapia anticoncezionale: ed infatti questo tipo di indagini stanno entrando nei protocolli di routine in ambito ginecologico per le pazienti alle quali si vorrebbe prescrivere tale terapia. Anche la gravidanza va seguita con particolare attenzione nelle donne con iperomocisteinemia, che sono, in generale, più suscettibili ad andare incontro ad eventi abortivi. Le mutazioni nel gene MTHFR, presenti nel suo caso – se ben interpreto – in doppia eterozigosi (cioè ciascuna delle due copie del gene presenta una mutazione in un sito diverso), rappresentano semplicemente la causa genetica il cui effetto è appunto l’iperomocisteinemia. Tuttavia è necessario focalizzare l’attenzione più che sulla causa genetica (sulla quale non possiamo fare nulla), sugli effetti, dal momento che l’iperomocisteinemia, soprattutto nelle forme moderate (se il valore non supera le 100 microMol/L), si può contrastare efficacemente con opportune terapie oltre che con un opportuno stile di vita. Quest’ultimo concetto prevede l’assoluta astensione dal fumo di sigaretta, il tenere sotto stretto controllo il peso corporeo, raggiungere un buon livello di attività fisica quotidiana, seguire un regime alimentare che contrasti l’insorgere di ipertensione e consumare opportune quantità di alimenti ricchi in acido folico.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento