Anonimo

chiede:

Gentilissimi, sono una donna alla seconda gravidanza (20 WW 4 GG, data UM 08/04/2013). In data 31 luglio (16 WW + 2 GG) ho eseguito per mia scelta un’amniocentesi precoce (ho 31 anni appena compiuti e una bambina di 22 mesi nata sana) e la scorsa settimana ho ritirato il referto. Questi i risultati: Analisi espletata: Determinazione del cariotipo fetale Tipo di campione: Liquido Amniotico Diagnosi citogenetica 46,XY Cariotipo maschile normale Metodo di analisi: Metafasi esaminate: 16 Bendaggio: GTG Risoluzione: 350 bande Metodica: coltura Numero di colture: 3 Note: Tale esame non evidenzia la presenza di piccole alterazioni strutturali (monosomie parziali, trisomie parziali o piccole traslocazioni bilanciate o sbilanciate) che possono essere associate ad anomalie fenotipiche sono visualizzabili solo con tecniche molecolari. Da ignorante in materia, leggendo questo risultato mi sono tranquillizzata e, mea culpa, per evitare di disturbare la mia ginecologa durante le ferie non le mostrato il referto. Ieri mattina però, riaprendo la cartellina, ho notato che rispetto ai risultati dell’Alfafetoproteina non sono state aggiunte note e non so come interpretare il risultare (o meglio, il vale riscontrato mi sembra basso rispetto ai valori medi indicati). Lo riporto a seguire: Analisi espletata: Alfafetoproteina Tipo di campione: Liquido Amniotico Risultato analisi: Alfafetoproteina 9.6 µg/ml 15ma sett. fino a 40 µg/ml 16ma sett. fino a 30 µg/ml 17ma sett. fino a 28 µg/ml 18ma sett. fino a 25 µg/ml 19ma sett. fino a 20 µg/ml 20ma sett. fino a 18 µg/ml 21ma sett. fino a 15 µg/ml Non riesco a rintracciare il mio medico ma ho un dubbio che non mi dà tregua: non avendo un range di riferimento ma (credo) un massimo (che dovrebbe essere 30 µg/ml) non so se giudicare basso il risultato 9.6 µg/ml. Ho letto sul web notizie poco confortanti rispetto a questo come ad esempio che un valore basso dell’Alfafetoproteina può essere associato a feto con sindrome di Down. Ma mi chiedo: essendo il cariotipo fetale, determinato per mezzo di amniocentesi, un 46,XY Cariotipo maschile normale, è questo risultato di per sé rassicurante? Insomma, posso stare tranquilla? Ringrazio anticipatamente per la risposta. Cordialmente.

Realmente credo che possa stare tranquilla.
Il suo bambino non presenta la sindrome di Down, ed in ogni caso, i valori della alfa feto proteina, almeno nella maggior parte dei casi e nella mia esperienza, lasciano il tempo che trovano in ambito predittivo.
Si tranquillizzi quindi.
Un saluto

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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