Cos'è la sindrome dell’intestino corto e perché è molto pericolosa

Per un bambino, perdere una parte dell’intestino può significare molto più che affrontare un intervento chirurgico. Quando il tratto rimasto non riesce ad assorbire abbastanza nutrienti, acqua ed elettroliti, anche mangiare e crescere possono diventare un problema quotidiano. È quello che avviene con la sindrome dell’intestino corto, una condizione particolarmente complessa in età pediatrica che può portare a profondi cambiamenti nel modo di alimentarsi, controlli continui e un percorso terapeutico lungo. Oggi, però, le possibilità di trattamento permettono a molti bambini di raggiungere progressivamente una maggiore autonomia.

Cos’è la sindrome dell’intestino corto

La sindrome dell’intestino corto (Short Bowel Syndrome, SBS) è una condizione di malassorbimento che compare quando il bambino ha perso (per malattia o per intervento chirurgico) una parte significativa dell’intestino tenue, il tratto in cui avviene la maggior parte dell’assorbimento di nutrienti, acqua ed elettroliti.

Come riportato in questo studio pubblicato su MDPI, si parla di intestino corto quando la lunghezza residua del tenue è inferiore al 25% di quella attesa per l’età gestazionale, oppure quando il bambino ha bisogno di nutrizione parenterale, cioè di essere nutrito per via venosa, per più di 60 giorni dopo la perdita di funzione intestinale o la resezione chirurgica.

Nella letteratura pediatrica si stima un’incidenza di 24,5 casi ogni 100.000 nati vivi, con un rischio maggiore nei bambini nati pretermine. Come riportato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in Italia la sindrome da intestino corto rappresenta la causa più frequente di insufficienza intestinale, la condizione più ampia in cui l’intestino non riesce più a garantire da solo l’assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti.

Le cause più frequenti nei bambini

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A differenza di quanto accade negli adulti, dove l’intestino corto è spesso legato a malattie infiammatorie croniche come il morbo di Crohn, in età pediatrica le cause sono quasi sempre eventi congeniti o legati al periodo neonatale. L’enterocolite necrotizzante (una grave infiammazione dell’intestino che colpisce soprattutto i neonati prematuri) è tra le cause più comuni, insieme alla gastroschisi (un difetto della parete addominale presente già alla nascita), al volvolo intestinale (una torsione dell’intestino che ne blocca l’afflusso di sangue) e alle atresie intestinali (le malformazioni in cui un tratto di intestino non si è sviluppato correttamente). Più raramente la causa è il morbo di Hirschsprung esteso, una malattia in cui mancano le cellule nervose che permettono all’intestino di contrarsi e spingere in avanti il contenuto.

Le possibili conseguenze

La pericolosità della sindrome dell’intestino corto nasce dal fatto che ogni tratto di intestino ha un compito specifico, e perderlo non significa solo avere meno spazio per digerire. Il digiuno, la prima parte dell’intestino tenue, assorbe la maggior parte dei nutrienti; l’ileo, l’ultimo tratto, è l’unico in grado di assorbire in modo attivo la vitamina B12 e i sali biliari, le sostanze che permettono di digerire i grassi. Quando l’ileo viene asportato, i sali biliari non riassorbiti arrivano nel colon e ne stimolano le pareti, causando diarrea acquosa e steatorrea, cioè la perdita di grassi non digeriti nelle feci.

Anche la valvola ileo-cecale, la piccola valvola che separa l’intestino tenue dal colon, ha un ruolo particolarmente importante. La sua assenza permette ai batteri del colon di risalire nel tenue, favorendo una condizione chiamata sovracrescita batterica intestinale (SIBO) che peggiora ulteriormente il malassorbimento e può causare gonfiore, dolore e carenza di vitamina B12.

In alcuni casi, quando il colon è rimasto in continuità con l’intestino tenue, la fermentazione batterica dei carboidrati non digeriti può produrre acido D-lattico in eccesso. Superata una certa soglia, questa sostanza attraversa la barriera tra sangue e cervello e provoca un’encefalopatia acuta, con confusione, difficoltà a parlare e perdita di equilibrio, un’eventualità rara che richiede un intervento medico immediato.

Il rischio più grave nel lungo periodo, però, non riguarda solo l’intestino, ma il fegato. La nutrizione parenterale, come spiegato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pur essendo una terapia salvavita, può nel tempo danneggiare il fegato, causando una condizione chiamata epatopatia associata a insufficienza intestinale. Colpisce tra il 40% e il 60% dei bambini in nutrizione parenterale prolungata e può evolvere, se non riconosciuta e gestita, verso una fibrosi epatica grave.

A questo si aggiunge il rischio legato al catetere venoso centrale, il piccolo tubo attraverso cui viene infusa la nutrizione parenterale. Le infezioni del sangue correlate al catetere colpiscono tra 1,3 e 10,2 bambini ogni 1.000 giorni di catetere, con un rischio più alto nei bambini sotto l’anno di età, e possono portare, nei casi più gravi, alla perdita dell’accesso venoso stesso.

Come cambia la vita quotidiana con la nutrizione parenterale

Come anticipato, uno degli effetti della sindrome dell’intestino corto è l’impatto sulla quotidianità. Per molti bambini con intestino corto, infatti, soprattutto nei primi mesi o anni di vita, la nutrizione parenterale domiciliare diventa parte della routine familiare. È una terapia salvavita che consente al bambino di crescere restando a casa, senza quindi ricoveri in ospedale. Nella maggior parte dei casi l’infusione avviene di notte, mentre di giorno il bambino può condurre una vita normale, andando a scuola, giocando e, quando serve, muoversi anche fuori casa grazie a piccoli zaini che contengono la pompa di infusione.

Non è comunque un percorso semplice. I genitori vengono formati in ospedale a gestire la situazione, a mantenere l’igiene del catetere venoso centrale e a riconoscere i primi segnali di complicanza. Con il tempo, però, la situazione tende a migliorare. L’intestino residuo attraversa un processo naturale chiamato adattamento intestinale, in cui i villi si allungano e le pareti intestinali si ispessiscono per aumentare la superficie di assorbimento, un processo che può proseguire per mesi o anni dopo l’intervento.

Le possibili cure

La gestione della sindrome dell’intestino corto richiede un team multidisciplinare, composto da gastroenterologo pediatra, chirurgo, dietista, infermiere esperto in cateteri venosi e psicologo. Gli obiettivi della terapia riabilitativa sono tre: nutrire adeguatamente il bambino, recuperare il più possibile la funzione dell’intestino residuo e permettere al bambino di tornare a una vita sociale e scolastica normale. Nel complesso, questo tipo di riabilitazione consente a più del 60% dei bambini con intestino corto di interrompere completamente la nutrizione parenterale prima dell’età adulta.

Accanto alla nutrizione tradizionale, quella che prevede l’utilizzo dell’apparato digerente (che va reintrodotta il prima possibile per stimolare l’adattamento intestinale), negli ultimi anni si è affermata anche una terapia farmacologica specifica. Si tratta della teduglutide, un analogo di un ormone intestinale chiamato GLP-2, che favorisce la crescita dei villi intestinali e può ridurre il fabbisogno di nutrizione parenterale. Come spiegato dalla Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica (SIGENP), in Italia il farmaco è stato approvato dall’Agenzia Italiana del Farmaco nel gennaio 2021 per i bambini con insufficienza intestinale da intestino corto a partire da un anno di età, con la prescrizione affidata ai centri di riferimento regionali e i costi interamente a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Quando la sola terapia medica non basta a favorire il superamento della nutrizione parenterale, e il bambino presenta anse intestinali dilatate senza un danno epatico avanzato, si può ricorrere a interventi di chirurgia ricostruttiva autologa, pensati per allungare l’intestino residuo utilizzando il tessuto del paziente stesso, senza bisogno di un donatore. Le tecniche più diffuse nei centri specializzati sono la STEP (che applica in sequenza delle graffe chirurgiche per creare un canale a zig-zag più lungo) e la LILT (che divide longitudinalmente l’ansa intestinale dilatata per ottenere due tratti più stretti collegati in serie).

Quando serve il trapianto di intestino

Nei casi in cui la riabilitazione medica, nutrizionale e chirurgica non riesce a garantire una qualità della vita sostenibile, resta un’ultima possibilità: il trapianto di intestino. Si tratta della sostituzione dell’intestino malato con un intestino sano, proveniente quasi sempre da un donatore deceduto, e può essere associato al trapianto di fegato quando la nutrizione parenterale prolungata ha causato un danno epatico avanzato. La sindrome dell’intestino corto è la causa più frequente di trapianto intestinale in età pediatrica, alla base del 68% delle indicazioni, seguita dai disturbi della motilità intestinale e dalle patologie che alterano l’assorbimento della mucosa.

Il trapianto viene proposto quando compaiono complicanze che rendono la nutrizione parenterale non più sostenibile. È il caso in cui il fegato comincia a non funzionare più, c’è l’esaurimento delle vene disponibili per gli accessi venosi o si sviluppano infezioni del catetere che si ripetono nonostante le cure. Comporta rischi di rigetto e infezione maggiori rispetto ad altri trapianti d’organo, e per questo i risultati restano più cauti. I dati disponibili riferiscono che tra il 50% e il 60% dei bambini trapiantati vive oggi senza più bisogno di nutrizione artificiale.