La diagnosi precoce, spesso estremamente difficile, è una delle principali sfide per il riconoscimento e la gestione della sclerosi multipla pediatrica.
Nell’immaginario comune la sclerosi multipla è una malattia che interessa esclusivamente gli adulti. Eppure esiste anche una forma pediatrica che, come riportato in questo studio, prende il nome di Pediatric-Onset Multiple Sclerosis (POMS). È una forma che colpisce bambini e adolescenti prima dei 18 anni e che, proprio perché spesso non si pensa possa riguardare l’età pediatrica, viene riconosciuta e diagnosticata tardi. Questo non è un dettaglio secondario, perché il sistema nervoso di un bambino è ancora in pieno sviluppo, e ogni ricaduta non trattata può lasciare tracce su funzioni cognitive, apprendimento e benessere emotivo in una fase della vita in cui tutto questo ha un peso enorme.
La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale in cui il sistema immunitario attacca per errore la mielina, la guaina protettiva che riveste le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Quando questa guaina viene danneggiata, si formano delle placche di demielinizzazione (aree in cui la trasmissione del segnale nervoso risulta rallentata o interrotta) da cui derivano i sintomi neurologici caratteristici di questa malattia.
Si parla di forma pediatrica quando i primi sintomi compaiono prima dei 18 anni. Si tratta di una condizione rara che, come riportato dal Multiple Sclerosis and Related Disorders ha un’incidenza di 0,87 nuovi casi ogni 100.000 bambini all’anno e una prevalenza di circa 8 casi ogni 100.000. La sclerosi multipla pediatrica rappresenta tra il 3 e il 10% di tutti i casi di sclerosi multipla.
L’esordio prima dei 10 anni è insolito e costituisce meno dell’1% di tutti i casi. La grande maggioranza degli episodi si concentra nell’adolescenza, tra i 13 e i 16 anni. Prima della pubertà la distribuzione per sesso è quasi uguale, mentre dopo la pubertà le femmine sono colpite circa tre volte più dei maschi, in modo analogo a quanto avviene nella forma adulta. Secondo l’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) in Italia si stima che il 5-10% dei casi di sclerosi multipla si sia manifestata prima dei 16 anni.
La sclerosi multipla pediatrica nasce dall’interazione tra una predisposizione genetica e alcune esposizioni ambientali. Nessun singolo gene causa la malattia in senso stretto, in quanto si tratta di una vulnerabilità che, in presenza di determinati fattori scatenanti, porta il sistema immunitario a perdere la tolleranza verso i tessuti del sistema nervoso centrale.
Sul fronte genetico, tra i principali responsabili c’è il gene HLA-DRB1*15:01, una variante del sistema di istocompatibilità leucocitaria che regola la risposta immunitaria adattativa. Questo aplotipo non solo aumenta il rischio individuale, ma interagisce in modo moltiplicativo con alcune esposizioni ambientali, tra cui il fumo passivo, che raddoppia il rischio di sviluppare la malattia nei portatori di questa variante genetica.
Parliamo di peso nei bambini e negli adolescenti, superando pregiudizi e imbarazzi di fronte a un fenomeno sempre più attuale.
Tra i fattori ambientali, il ruolo del virus di Epstein-Barr (EBV), responsabile della mononucleosi infettiva, è oggi considerato uno dei più rilevanti sia nella forma adulta sia in quella pediatrica. Quasi la totalità dei bambini con sclerosi multipla, infatti, mostra segni di pregressa infezione da EBV. La carenza di vitamina D è un altro cofattore, anche se il nesso causale nei bambini non è ancora completamente dimostrato. È invece consolidata, come riportato in questo studio, l’associazione tra obesità in età infantile e adolescenziale e un rischio aumentato di sviluppare la malattia, in particolare per le forme demielinizzanti acquisite nel periodo peri-puberale.
Va anche detto che la sclerosi multipla pediatrica e quella adulta sono espressioni della stessa malattia autoimmune, ma con differenze legate all’età. Nei bambini il quadro è tipicamente più infiammatorio con le ricadute che sono più frequenti e le lesioni che si accumulano prima e si moltiplicano più rapidamente. Allo stesso tempo, il fatto che in età pediatrica il sistema nervoso sia in fase di sviluppo permette al bambino un recupero spesso migliore dopo ogni singola ricaduta rispetto all’adulto.
Il quadro clinico della sclerosi multipla pediatrica è variabile e può sovrapporsi a molte altre condizioni neurologiche dell’infanzia, contribuendo a rendere la diagnosi inizialmente difficile. I sintomi dipendono dalla sede della lesione demielinizzante all’interno del sistema nervoso centrale.
La neurite ottica (un’infiammazione del nervo ottico) è tra i primi segnali. Il bambino perde la nitidezza visiva da un occhio in modo improvviso o subacuto, spesso con dolore al movimento oculare e alterazione nella percezione dei colori. Nei bambini più piccoli la neurite ottica può essere bilaterale, cosa che nell’adulto è rara e deve far pensare a diagnosi alternative come la MOGAD (malattia associata agli anticorpi anti-MOG). Altri segnali d’allarme includono:
I disturbi dell’equilibrio, le cadute frequenti, le vertigini e una marcia instabile sono segnali che richiedono valutazione neurologica. Meno visibili ma altrettanto significativi sono le difficoltà di attenzione, i cali inspiegabili nel rendimento scolastico e una fatica che va al di là di quanto ci si aspetterebbe per l’età.
Abbiamo visto che uno degli elementi più critici e importanti della sclerosi multipla pediatrica è l’accertamento diagnostico. La diagnosi di sclerosi multipla pediatrica, come riferito da The Lancet, si basa sui cosiddetti Criteri di McDonald. Sono gli stessi usati per la forma adulta, con alcune specificità importanti per i pazienti più giovani.
I criteri richiedono che la malattia si sia manifestata in almeno due zone diverse del sistema nervoso centrale (disseminazione nello spazio) e in almeno due momenti distinti nel tempo. Questo secondo requisito può essere soddisfatto o con due episodi clinici separati, oppure con una risonanza magnetica che mostri contemporaneamente lesioni vecchie e lesioni nuove, attive, nello stesso esame. Se nel liquido cerebrospinale sono presenti le bande oligoclonali, questo dato da solo può sostituire la prova di disseminazione nel tempo, aprendo la strada alla diagnosi già dopo il primo episodio.
L’esame di riferimento è la risonanza magnetica di encefalo e midollo spinale. La rachicentesi (puntura lombare) con analisi del liquido cerebrospinale è spesso indicata, soprattutto per verificare la presenza delle bande oligoclonali. Queste bande (proteine prodotte da cellule immunitarie presenti nel liquor ma non nel sangue) si riscontrano fino all’80-90% dei bambini con sclerosi multipla. Sono più frequenti nei ragazzi più grandi, ma la loro assenza iniziale non esclude la diagnosi. I potenziali evocati visivi e l’OCT (tomografia a coerenza ottica) sono utili per documentare un coinvolgimento del nervo ottico anche in assenza di sintomi acuti.
L’obiettivo della terapia per la sclerosi multipla pediatrica è ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute, limitare l’accumulo di lesioni alla risonanza magnetica e preservare le funzioni cognitive e motorie in una fase della vita in cui il sistema nervoso è ancora in fase di sviluppo. Le terapie utilizzate fanno riferimento ai farmaci modificanti il decorso della malattia, noti con l’acronimo inglese DMT (disease-modifying therapies).
Nel 2018 l’European Medicines Agency (EMA) ha approvato il fingolimod per il trattamento della sclerosi multipla recidivante-remittente ad alta attività nei pazienti dai 10 anni in su. È una terapia che ha dimostrato, in bambini e adolescenti, una riduzione significativa delle ricadute rispetto all’interferone beta-1a. Il fingolimod è una capsula da assumere ogni giorno per via orale; richiede un monitoraggio cardiaco alla prima somministrazione per il rischio di rallentamento del battito, oltre a controlli periodici della funzione epatica, dei globuli bianchi e della pressione oculare. In Italia l’Associazione Italiana del Farmaco (AIFA) ne ha riconosciuto la rimborsabilità.
Per le forme ad alta attività in centri con esperienza specifica, il natalizumab (anticorpo monoclonale somministrato per infusione) viene ancora utilizzato in molti pazienti pediatrici. È molto efficace, ma richiede il monitoraggio degli anticorpi anti-JCV per il rischio (seppur più basso nei bambini rispetto agli adulti) di una grave complicanza infettiva chiamata leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML).
I corticosteroidi per via endovenosa (metilprednisolone ad alte dosi) rappresentano il trattamento standard per le ricadute acute, con l’obiettivo di accelerare il recupero funzionale. La plasmaferesi è riservata alle ricadute gravi che non rispondono agli steroidi.
La sclerosi multipla pediatrica non è solo una malattia del sistema nervoso. È una malattia che cresce con il bambino, interferisce con lo sviluppo cognitivo e lascia tracce sulla vita scolastica, sulle relazioni con i coetanei e sull’autostima.
Uno studio pubblicato su Neurological Sciences ha evidenziato come nonostante una disabilità fisica spesso contenuta nelle fasi iniziali, i bambini con sclerosi multipla sono vulnerabili al deterioramento cognitivo anche nelle fasi precoci della malattia. Le aree più colpite sono la velocità di elaborazione delle informazioni, l’attenzione sostenuta e la memoria a lungo termine; tutte funzioni cognitive centrali per l’apprendimento scolastico. Nei bambini piccoli possono essere coinvolti anche l’intelligenza generale e le abilità linguistiche, si sospetta per l’effetto della malattia su un sistema nervoso ancora in pieno sviluppo.
Gli studi sulla qualità della vita mostrano che la dimensione scolastica ed emotiva sono le più compromesse, mentre le dimensioni fisica e sociale risultano a volte relativamente preservate. Ansia e depressione sono presenti nel 20-30% dei pazienti pediatrici, con sentimenti di isolamento, rabbia e incertezza per il futuro che caratterizzano in particolare l’adolescenza.
In Italia, i bambini con una malattia cronica come la sclerosi multipla possono ottenere un Piano Didattico Personalizzato (PDP), che non richiede una certificazione di disabilità ma una documentazione clinica che attesti la condizione. Il PDP consente di attivare misure dispensative (come la riduzione del carico di compiti scritti nei periodi di maggiore affaticamento) e strumenti compensativi adeguati alla situazione del bambino. Nei periodi di ricaduta o di recupero post-episodio, anche l’assenza prolungata da scuola può essere gestita attraverso l’istruzione domiciliare o in ospedale, anche questi strumenti previsti dall’ordinamento scolastico italiano.
Tutto quello che c'è da sapere (e sul quale si discute) sui Disturbi neuropsichiatrici pediatrici autoimmuni associati a infezioni Streptococciche...
Molti bambini a partire dai 4-5 anni possono sviluppare dei tic. Alcuni di questi sono passeggeri, altri più duraturi e che necessitano di attenzi...
Tra i riflessi neonatali, quello di Babinski è uno dei più importanti e fondamentale per indicare l'eventuale presenza di problemi nel sistema ne...
Se il cielo vi affascina, questi 57 nomi femminili, maschili e gender neutral potrebbero davvero esservi d'ispirazione!
L'umidità e la muffa si formano spesso in casa ed è importante non sottovalutare un fenomeno potenzialmente molto grave per la salute dei più pi...
Una panoramica completa su come funziona (e cosa aspettarsi) da un trapianto di cuore nei bambini.
Il sonno dei bambini difficilmente è lineare, ma ci sono condizioni che lo rendono letteralmente terrificante. Ecco cosa sapere.
Una raccolta di libri per tutte le fasce di età per parlare inclusione w diversità e per superare gli stereotipi di genere
Cosa sono, perché sono in aumento e come riconoscere i primi segnali.
Una panoramica generale molto utile per i genitori per aiutare i propri figli ad acquisire una stabilità emotiva fondamentale per tutta la loro vi...