Retinoblastoma pediatrico: sintomi e sopravvivenza nei bambini

Cos’è il retinoblastoma

Come anticipato, il retinoblastoma è un tumore maligno raro della retina. Si sviluppa infatti nel tessuto che riveste il fondo dell’occhio e trasforma la luce in impulsi nervosi diretti al cervello. È un tumore raro ma è il più comune tra i tumori oculari dell’infanzia. Si stima che colpisca circa un neonato ogni 18.000 nati vivi. Nel 60% dei casi interessa un solo occhio, con un picco di comparsa fra i 2 e i 3 anni; nel restante 40% coinvolge entrambi gli occhi, e in questo caso la diagnosi arriva prima, in genere entro il primo anno di vita.

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Le cause del retinoblastoma

All’origine del retinoblastoma c’è un’alterazione del gene RB1, situato sul cromosoma 13, che normalmente funziona come una sorta di freno alla divisione delle cellule della retina. Quando entrambe le copie del gene (quella ereditata dal padre e quella dalla madre) perdono la loro funzione, quella regolazione viene meno e le cellule iniziano a moltiplicarsi senza controllo.

Esistono due forme della malattia, una ereditaria e una non ereditaria.

• Forma ereditaria: la prima alterazione del gene è già presente in tutte le cellule del corpo fin dal concepimento, trasmessa da un genitore oppure comparsa spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. In questi casi basta un secondo evento in una singola cellula retinica perché il tumore si sviluppi, ed è per questo che questa forma tende a colpire entrambi gli occhi e a manifestarsi prima.
• Forma non ereditaria: è quella più frequente. Entrambe le alterazioni avvengono per caso in una sola cellula della retina, e la malattia resta quasi sempre limitata a un occhio solo.

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I sintomi da conoscere e riconoscere

Il sintomo del retinoblastoma più riconoscibile, nonché quello che più spesso allerta i genitori, è la leucocoria. È la condizione per cui la pupilla invece di apparire rossa o nera nelle foto, assume un colore bianco-grigiastro, un riflesso che si nota tipicamente negli scatti con il flash in ambienti poco illuminati. È doveroso precisare che non tutti i riflessi bianchi indicano necessariamente la presenza un retinoblastoma. Questi possono dipendere anche da un vizio di rifrazione o dall’angolazione dello scatto, ma qualunque riflesso bianco persistente merita una visita oculistica tempestiva.

Il secondo segnale più comune è lo strabismo per cui un occhio che smette improvvisamente di allinearsi con l’altro. Capita quando il tumore coinvolge la macula, l’area della retina responsabile della visione centrale. Segni meno frequenti, di solito legati a una malattia in uno stato più avanzato, comprendono:

• arrossamento persistente dell’occhio
• differenza di volume tra i due bulbi oculari
• protrusione dell’occhio dall’orbita
• pupilla che non si restringe normalmente alla luce

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Il percorso diagnostico

Di fronte a uno di questi sintomi sospetti, la prima cosa da fare è sentire il pediatra di famiglia o il pronto soccorso pediatrico, che indirizza rapidamente a un oculista pediatrico o a un centro specializzato. La diagnosi si basa sull’esame del fondo oculare, eseguito in anestesia generale nei bambini più piccoli per poter osservare tutta la retina. A questo esame spesso si accompagna anche un’ecografia oculare che permette di individuare le calcificazioni tipiche del tumore.

Per valutare l’estensione della malattia, in particolare l’eventuale coinvolgimento del nervo ottico o dell’orbita, si esegue una risonanza magnetica di encefalo e orbite. Le linee guida più recenti dell’European Retinoblastoma Imaging Collaboration raccomandano di eseguirla entro due settimane dalla diagnosi. Nei casi con storia familiare o mutazione RB1 confermata, ai fratelli e ai figli successivi viene proposto uno screening oculistico che comincia già nelle prime settimane di vita, con frequenza e durata stabilite in base al grado di rischio genetico.

Le cure: dai trattamenti conservativi all’enucleazione

Il trattamento del retinoblastoma pediatrico dipende dalle dimensioni del tumore, dal numero di lesioni e dal coinvolgimento delle strutture vicine. Per i tumori piccoli si utilizzano tecniche conservative come il laser o la crioterapia, che agiscono direttamente sulla lesione senza un intervento chirurgico maggiore.

Quando la malattia è più estesa si ricorre alla chemioterapia, che può essere somministrata per via sistemica oppure, con tecniche più recenti, direttamente nell’arteria oftalmica o nel corpo vitreo dell’occhio, per concentrare l’effetto del farmaco riducendo la tossicità sul resto del corpo. Nei casi più avanzati, quando il tumore occupa gran parte del volume oculare o compromette in modo irreversibile la vista, resta necessaria l’enucleazione, ovvero l’asportazione chirurgica del bulbo oculare che viene sostituito poi da una protesi.

Oggi, nella maggior parte dei casi diagnosticati in Italia, il retinoblastoma viene curato. L’elemento fondamentale resta il tempismo della diagnosi. Riconoscere presto un riflesso bianco in una fotografia, o un occhio che improvvisamente non guarda più nella stessa direzione dell’altro, permette di sottoporre tempestivamente il bambino all’attenzione di un pediatra.

I tassi di sopravvivenza del retinoblastoma

Nei paesi ad alto reddito il retinoblastoma è oggi una malattia con prospettive molto favorevoli. Lo studio più ampio condotto sui bambini europei è quello pubblicato su JAMA Ophthalmology che ha analizzato oltre 3.200 casi, ha calcolato un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 97,8%. In Italia la stima di guarigione supera il 95% quando la diagnosi arriva in tempo e la malattia è ancora confinata solamente all’occhio.

La dimensione geografica ha, purtroppo, una grande incidenza sulla prognosi della malattia. Il Global Retinoblastoma Outcome Study, pubblicato su The Lancet Global Health, che ha seguito per tre anni oltre 4.000 pazienti in 149 Paesi, ha registrato una sopravvivenza del 99,5% nei Paesi ad alto reddito, che scende all’80,3% in quelli a reddito medio-basso e crolla al 57,3% in quelli a basso reddito. La differenza dipende quasi interamente dal momento della diagnosi.

Nei Paesi più poveri i bambini arrivano alle cure quando il tumore si è già esteso fuori dall’occhio, mentre in Italia e nel resto d’Europa la grande maggioranza delle diagnosi avviene ancora in fase intraoculare, quando il tumore è curabile.