Febbre inspiegabile, dolori alle articolazioni, stanchezza che non passa, un’eruzione sul viso dopo una giornata al sole sono tutti sintomi non specifici ma che possono far sospettare la presenza del lupus. Una malattia, propriamente nota come lupus eritematoso sistemico (LES), che può colpire le donne in gravidanza ma anche i bambini. Ed è proprio del lupus nei bambini che ci vogliamo occupare, anche perché spesso la diagnosi arriva molto tardi (anche dopo un anno) proprio per la difficoltà di riconoscere i sintomi.
Come spiegato in questo studio pubblicato su Frontiers in Immunology, il lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico, indicato in letteratura con la sigla cSLE (dall’inglese childhood-onset systemic lupus erythematosus), è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario perde la capacità di distinguere le cellule del corpo dalle minacce esterne e le attacca. Il risultato è un’infiammazione diffusa che può colpire:
A differenza della forma adulta, il lupus che esordisce in età pediatrica tende a essere più aggressivo, più difficile da riconoscere nei primi mesi e in grado di danneggiare organi vitali in tempi relativamente brevi. Parliamo di una malattia rara che secondo le stime, ha un’incidenza di 0,7 casi ogni 100.000 bambini per anno, con una prevalenza di circa 1,1 su 100.000. In Italia, dove i pazienti adulti con lupus sono stimati tra i 30.000 e i 40.000, circa il 15% riceve la diagnosi prima dei 18 anni.
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La malattia colpisce prevalentemente le ragazze, ma il rapporto tra femmine e maschi in età pediatrica è di circa 3 a 1, sensibilmente più equilibrato rispetto alla forma adulta dove si arriva anche a 6-10 a 1. Prima della pubertà, secondo i dati dell’Information on Paediatric Rheumatic Diseases (la rete internazionale di ricerca in reumatologia pediatrica coordinata dall’Istituto Gaslini di Genova), circa un bambino su cinque con lupus è di sesso maschile. Nonostante siano meno colpiti, i bambini di sesso maschile con cSLE tendono ad avere forme ancora più severe, con coinvolgimento renale precoce.
Il lupus nei bambini non è semplicemente un lupus adulto che compare prima. Si tratta infatti di una forma più aggressiva, con un coinvolgimento più precoce e più esteso degli organi vitali. Tra i dati più significativi, riportati nell’Annals of the Rheumatic Diseases, c’è che la nefrite lupica (l’infiammazione dei reni causata dalla malattia) colpisce il 35-46% dei bambini già alla diagnosi, rispetto a circa il 30-40% degli adulti. Inoltre nei pazienti pediatrici si presenta più spesso nelle forme più gravi.
Le manifestazioni neuropsichiatriche (convulsioni, psicosi, neuropatie) si osservano nel 25-50% dei bambini con lupus, con un impatto significativo sullo sviluppo cognitivo e sulla qualità di vita. Le citopenie autoimmuni, cioè la riduzione di globuli bianchi, piastrine o globuli rossi causata dagli stessi anticorpi della malattia, sono presenti nel 59% dei casi pediatrici.
A questo si aggiunge il fatto che il bambino in crescita è particolarmente vulnerabile agli effetti collaterali dei farmaci usati per controllare la malattia, che possono interferire con lo sviluppo osseo, la crescita staturale e la maturazione sessuale.
Il lupus pediatrico è, come detto, una malattia i cui segni iniziali assomigliano a quelli di molte altre condizioni più comuni. Quando si arriva alla diagnosi il sintomo più frequente è la stanchezza intensa, seguita da dolori articolari, manifestazioni cutanee e anomalie ematologiche. I genitori raccontano spesso di un bambino che si sveglia già affaticato, che accusa dolori alle mani o alle ginocchia (soprattutto al mattino), che perde capelli o ha afte in bocca senza una causa identificabile. Per questo motivo i segnali cui fare attenzione sono soprattutto:
La presenza di uno solo di questi elementi non è sufficiente per sospettare il lupus, ma la loro combinazione (specialmente in una bambina in età prepuberale o adolescenziale) dovrebbe spingere a una valutazione reumatologica.
La diagnosi del lupus nei bambini è uno dei principali problemi. Come ricordato dall’Ospedale Gaslini di Genova, infatti, se non diagnosticata tempestivamente (e trattata correttamente) il lupus può “determinare danni irreversibili a carico degli organi colpiti e avere anche esito fatale”.
Non esiste un singolo esame che confermi o escluda il lupus. La diagnosi si basa su una combinazione di criteri clinici e immunologici codificati da due sistemi di classificazione internazionale, i criteri SLICC 2012 e i criteri EULAR/ACR 2019. Entrambi i sistemi richiedono la presenza di un certo numero di caratteristiche cliniche (manifestazioni cutanee, renali, neurologiche, ematologiche) associate a specifici marcatori immunologici nel sangue, tra cui gli anticorpi antinucleo (ANA), gli anti-dsDNA e il consumo delle proteine del complemento C3 e C4.
Il percorso diagnostico tipico in un centro specializzato prevede un prelievo ematico esteso (emocromo, funzionalità renale ed epatica, VES, PCR, complemento, immunoglobuline), l’analisi degli autoanticorpi specifici per il lupus, l’esame delle urine con ricerca di proteine e sangue, e (quando necessario) la biopsia renale per classificare il tipo di nefrite. Possono essere richieste visite specialistiche in dermatologia, nefrologia e neuropsichiatria infantile a seconda dei sintomi presenti.
In Italia, la diagnosi e la presa in carico avvengono nei centri della Rete Nazionale Malattie Rare, tra cui il Gaslini di Genova, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma e il Meyer di Firenze. Una volta confermata la diagnosi, il bambino ottiene l’esenzione ticket con codice 028, che copre le prestazioni necessarie per il trattamento e il monitoraggio della malattia.
Una malattia cronica che cambia l’aspetto fisico, limita le attività, impone farmaci da assumere tutti i giorni e controlli frequenti non è solo un problema medico. È anche una questione psicologica sia per il bambino che per tutta la famiglia. La depressione e l’ansia sono significativamente più frequenti nei bambini con cSLE rispetto alla popolazione generale, con stime che arrivano rispettivamente al 37% e al 34%. Queste percentuali aumentano ulteriormente nelle fasi di terapia intensa, quando il bambino è ricoverato più spesso, riceve farmaci pesanti con tutte le incertezze sul proprio futuro.
Per gli adolescenti, la malattia porta con sé l’aumento di peso, la perdita dei capelli e la necessità di stare poco tempo esposti al sole. Sono tutte condizioni che possono alimentare un’immagine corporea negativa e un senso di diversità rispetto ai coetanei. Il rischio di non-aderenza alla terapia (stimato in oltre il 50% degli adolescenti con malattie croniche) è particolarmente pericoloso nel lupus, perché interrompere o ridurre i farmaci senza indicazione medica può scatenare riacutizzazioni gravi.
Il trattamento del lupus pediatrico è guidato da un reumatologo pediatrico ed è personalizzato sulla base dell’attività della malattia. L’obiettivo della terapia è raggiungere la remissione o almeno una bassa attività della malattia, con il minor ricorso possibile ai corticosteroidi.
Il farmaco di base, raccomandato per quasi tutti i bambini con lupus, è l’idrossiclorochina (HCQ), un antipaludico con proprietà antiinfiammatorie e immunomodulatrici. Questo farmaco riduce il rischio di riacutizzazioni, abbassa la possibilità di danno d’organo a lungo termine e consente di ridurre le dosi di cortisone. Nel bambino il dosaggio standard non supera i 5 mg per chilo di peso al giorno, con controlli oculistici periodici per escludere la tossicità retinica.
I corticosteroidi (cortisone e derivati) sono indispensabili nelle fasi acute e nelle riacutizzazioni, ma l’obiettivo è sempre quello di ridurre la dose il più rapidamente possibile, per limitare gli effetti sulla crescita e sulle ossa. Quando la malattia coinvolge i reni o è difficile da controllare con il solo cortisone, si aggiungono immunosoppressori come il micofenolato mofetile o la ciclofosfamide, riservata alle forme renali o neurologiche gravi.
Negli ultimi anni il panorama terapeutico si è arricchito di farmaci biologici. Come riportato dall’American Academy of Pediatrics (AAP), il belimumab, anticorpo monoclonale che blocca il fattore BLyS coinvolto nella sopravvivenza dei linfociti B autoreattivi, è approvato dalla FDA per il trattamento del cSLE nei bambini dai 5 anni in su, sia per il LES in generale sia, più recentemente, per la nefrite lupica.
Parallelamente alla terapia specifica, ai bambini con lupus è raccomandata la vaccinazione in quanto sono più esposti alle infezioni, sia per la malattia stessa sia per i farmaci immunosoppressori. I vaccini inattivati (influenza stagionale, pneumococco, meningococco, epatite A e B, HPV, COVID-19) sono indicati e sicuri. I vaccini a virus vivi attenuati (come il morbillo-parotite-rosolia e la varicella) sono invece generalmente controindicati nei bambini in terapia immunosoppressiva.
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