Una malattia genetica rara che non incide sulla prospettiva di vita, ma che può peggiorarne la qualità.
L’attore, come raccontato dall’Huffington Post, ha parlato pubblicamente della sua condizione già nel 2016, raccontando durante un’intervista al Jonathan Ross Show di essere nato senza clavicole completamente sviluppate. La displasia cleidocranica può infatti alterare la formazione delle clavicole e rallentare significativamente la comparsa dei denti permanenti, oltre a determinare caratteristiche specifiche nella crescita del cranio e del volto. Proprio la scelta di integrare la condizione di Matarazzo nella storia di Dustin ha contribuito a portare una malattia rara all’attenzione di milioni di spettatori. Approfondiamo allora meglio il tema scoprendo nel dettaglio cos’è la displasia cleidocranica, da cosa è causata e, soprattutto, come si manifesta.
Una rara malattia scheletrica autosomica dominante che condiziona lo sviluppo e la crescita dei denti e delle ossa. Ecco come si manifesta e quali ...
La displasia cleidocranica, chiamata anche disostosi cleidocranica, è una malattia rara dello sviluppo scheletrico che riguarda circa una persona su un milione in tutto il mondo. Il nome descrive i due distretti più coinvolti, le clavicole e il cranio, ma in realtà la malattia riguarda lo sviluppo dell’intero scheletro e della dentatura.
Non si presenta in modo uniforme, ma è uno spettro continuo che va dalla forma classica (con clavicole assenti o molto ridotte) fontanelle craniche che restano aperte a lungo e numerose anomalie dentali, fino a forme lievi in cui l’unico segno evidente riguarda i denti.
Proprio questa variabilità è una delle ragioni per cui si arriva tardi alla diagnosi. Nelle forme più sfumate, senza una storia familiare nota, i segni possono infatti essere scambiati per caratteristiche individuali fino a quando un dentista o un pediatra attento non collega tra loro dettagli apparentemente distinti, come i denti che non cadono e le spalle insolitamente mobili.
Le cause della displasia cleidocranica sono quasi sempre da ritrovarsi in un’alterazione del gene RUNX2, situato sul cromosoma 6, che guida la trasformazione delle cellule staminali mesenchimali in osteoblasti, le cellule che costruiscono il tessuto osseo. RUNX2 è particolarmente importante per l’ossificazione intramembranosa, il processo con cui si formano le ossa piatte del cranio e le clavicole, ed è per questo che una sua ridotta funzione colpisce soprattutto questi distretti.
La trasmissione è autosomica dominante. Questo vuol dire che un genitore con la malattia ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ogni figlio, ma una parte consistente dei casi nasce da una mutazione comparsa per la prima volta nel feto, senza alcuna storia familiare.
Le varianti patogenetiche di RUNX2 vengono individuate in circa il 60-70% delle persone con diagnosi clinica di displasia cleidocranica; nella minoranza di casi in cui RUNX2 risulta normale, gli esperti raccomandano di indagare anche il gene CBFB, che produce una proteina necessaria a RUNX2 per funzionare correttamente.
Come anticipato, il segno più riconoscibile della displasia cleidocranica è la mobilità delle spalle. L’assenza o la marcata riduzione delle clavicole permette di avvicinarle fino a farle quasi toccare davanti al torace. Le fontanelle craniche, gli spazi membranosi tra le ossa del cranio del neonato, restano ampiamente aperte oltre i tempi abituali e in alcuni casi non si chiudono mai del tutto, dando al cranio un aspetto più morbido e una fronte ampia e bombata.
Le anomalie dentali sono probabilmente l’aspetto più costante della malattia. I denti da latte tendono a non cadere spontaneamente, i denti permanenti faticano a spuntare e possono comparire denti soprannumerari che occupano lo spazio necessario all’eruzione degli altri.
A questo quadro possono aggiungersi una bassa statura moderata, un torace stretto, ginocchia valghe, piedi piatti e una maggiore fragilità ossea, con un rischio di fratture e di bassa densità minerale che può manifestarsi nel tempo.
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Non tutte le persone con displasia cleidocranica presentano l’intero corredo di segni: la variabilità, anche all’interno della stessa famiglia, è una caratteristica intrinseca della malattia. Le infezioni ricorrenti di orecchio e seni paranasali sono frequenti, così come una possibile ipoacusia, per cui è raccomandato un controllo uditivo già al momento della diagnosi e poi con cadenza almeno annuale finché i risultati non si stabilizzano nella norma. Lo sviluppo cognitivo, va sottolineato con chiarezza, è tipicamente nella norma.
Il quadro clinico cambia con l’età. I tratti craniofacciali sono in genere evidenti già nei primi mesi di vita, mentre i denti soprannumerari o il mancato spuntare dei denti permanenti diventano riconoscibili solo a partire dai sei anni circa, quando inizia la dentizione permanente. Per questo, nei bambini molto piccoli, la diagnosi si basa quasi sempre sui segni scheletrici e craniofacciali, e solo più avanti negli anni il quadro dentale conferma o completa il sospetto iniziale.
Come detto una della difficoltà della displasia cleidocranica è la difficoltà nel riconoscerla precocemente. Inoltre, fino a poco tempo fa mancavano indicazioni condivise su come diagnosticare e gestire la displasia cleidocranica. Il vuoto è stato colmato nel gennaio 2026 da un panel di consenso internazionale pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research, che ha riunito tredici esperti di genetica, odontoiatria, ortodonzia, otorinolaringoiatria, ortopedia ed endocrinologia. Il documento conferma che la diagnosi clinica si basa sulla presenza di:
Quando il quadro non è del tutto chiaro, radiografie panoramiche o una tomografia computerizzata a fascio conico possono evidenziare anomalie dentali non visibili all’esame clinico, mentre radiografie del cranio, del torace e delle clavicole aiutano a confermare il sospetto.
Il test genetico per le varianti di RUNX2, quando disponibile, resta lo strumento più diretto per confermare la diagnosi, ma non è indispensabile. In sua assenza la diagnosi clinica basata sulla triade di segni resta pienamente valida. Ai genitori con diagnosi accertata viene inoltre offerta una consulenza genetica dedicata alla probabilità di trasmissione ai figli.
Un punto che gli esperti sottolineano riguarda le diagnosi differenziali. Alcune manifestazioni della displasia cleidocranica (come le clavicole corte o le fontanelle che restano aperte) compaiono anche in altre condizioni genetiche più rare o persino in un semplice deficit di vitamina D, ed è quindi il pediatra o il genetista a stabilire, caso per caso, quale accertamento sia davvero necessario.
Il pediatra di famiglia o il dentista sono spesso i primi a notare i segnali che portano al sospetto diagnostico, e restano un riferimento costante lungo tutto il percorso. Attorno a loro si costruisce un’équipe che può comprendere il genetista o il consulente genetico per la conferma diagnostica, l’odontoiatra e l’ortodontista per la gestione della dentatura, il chirurgo orale e maxillo-facciale per gli interventi più complessi, l’otorinolaringoiatra per le infezioni ricorrenti e l’udito, l’ortopedico per la valutazione scheletrica e, quando serve, il fisioterapista. Nei neonati e nei bambini più piccoli, prima dei due anni di età, sono il pediatra e il genetista a coordinare le prime valutazioni.
Non esiste una terapia che corregga la causa genetica della malattia, ma esistono percorsi di cura per gestirne le conseguenze. Il fronte più impegnativo è quello odontoiatrico e ortodontico in quanto i denti permanenti raramente erompono da soli. È il motivo per cui un approccio basato sulla semplice attesa non funziona, ed è quindi raccomandato uno screening ortodontico già a partire dai sei anni con uno specialista esperto in questa condizione.
Tra i diversi protocolli chirurgico-ortodontici, gli esperti indicano come opzione meno invasiva il cosiddetto approccio di Gerusalemme, che espone e traziona i denti permanenti anteriori in due tempi chirurgici distinti, evitando un unico intervento su tutta l’arcata. Quando il trattamento ortodontico non è percorribile, denti protesici come impianti, ponti o dentiere restano un’alternativa valida. Le anomalie mascellari più marcate possono beneficiare di dispositivi di trazione facciale nell’infanzia o, più avanti, di chirurgia ortognatica.
Dal punto di vista scheletrico, una valutazione ortopedica è raccomandata già al momento della diagnosi, con controlli della densità ossea tramite densitometria a partire generalmente dai sette anni di età, l’uso eventuale di un caschetto protettivo finché le fontanelle restano ampiamente aperte, e fisioterapia nei casi con limitazioni di mobilità. Per le donne con displasia cleidocranica che desiderano una gravidanza, gli esperti raccomandano una consulenza genetica preconcezionale e un monitoraggio ravvicinato durante la gestazione, con il coinvolgimento di specialisti in medicina materno-fetale quando necessario.
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Un aspetto spesso sottovalutato è l’igiene orale quotidiana. Considerando che i denti da latte restano in bocca più a lungo del normale, gli esperti insistono perché lo spazzolino e il filo interdentale diventino un’abitudine fin dalla comparsa del primo dentino, insieme a controlli regolari dal dentista. Una bocca in buona salute riduce il rischio di carie e infiammazioni gengivali che, altrimenti, rischiano di far slittare o complicare gli interventi chirurgici e ortodontici futuri.
Complessivamente la prognosi della displasia cleidrocranica è considerata buona. L’aspettativa di vita non è ridotta e le capacità cognitive sono normali. Le difficoltà maggiori riguardano il percorso odontoiatrico e il peso psicologico che un sorriso diverso, ripetuti interventi chirurgici o episodi di bullismo scolastico e, sempre più spesso, di cyberbullismo possono avere, soprattutto in età evolutiva.
Chi convive con una malattia rara come questa può attraversare fasi di ansia, isolamento o difficoltà a partecipare pienamente alla vita sociale, non tanto per una limitazione fisica quanto per il disagio legato all’aspetto estetico o al dolore articolare. Per questo gli esperti raccomandano che il supporto psicologico sia sempre disponibile quando necessario, insieme a gruppi di supporto, anche online, offerti da organizzazioni di pazienti attive sul tema.
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