Cos'è la fibrosi polmonare di cui soffre la principessa di Norvegia

All’inizio di aprile 2026 alcune fotografie hanno fatto il giro dei media internazionali: la principessa ereditaria Mette-Marit di Norvegia è apparsa per la prima volta in pubblico con le cannule nasali per l’ossigeno. Quelle immagini hanno riacceso l’attenzione su una malattia con cui la principessa convive da anni, la fibrosi polmonare. La diagnosi risale al 2018, e la malattia (cronica e progressiva) causa la formazione di tessuto cicatriziale nei polmoni, riducendo progressivamente la capacità di assorbire ossigeno. Nell’autunno del 2025 diversi esami hanno mostrato un’evoluzione negativa nella salute della principessa, e i medici hanno avuto con lei diverse conversazioni sulla possibilità di un trapianto polmonare.

La storia della principessa Mette-Marit è quella di un adulto, ma la fibrosi polmonare può colpire anche i bambini, con meccanismi diversi e percorsi diagnostici molto più complessi. Conosciamo meglio le forme pediatriche, le cosiddette chILD (Childhood Interstitial Lung Disease), un insieme di condizioni rare – la Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) stima un’incidenza dello 0,0044% della popolazione pediatrica – ma probabilmente sottodiagnosticate.

Cos’è la fibrosi polmonare e come si manifesta

La fibrosi polmonare appartiene al gruppo delle pneumopatie infiltrative diffuse. Si tratta di un insieme di oltre duecento malattie che colpiscono il tessuto polmonare profondo (il parenchima e l’interstizio, cioè la struttura di supporto che circonda gli alveoli dove avviene lo scambio di ossigeno). In tutte queste forme, il tessuto sano viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale fibrotico, rigido e meno elastico, che riduce la capacità dei polmoni di espandersi e di trasferire ossigeno nel sangue.

Nella forma idiopatica dell’adulto (quella di cui soffre Mette-Marit) la causa è sconosciuta e la malattia compare prevalentemente dopo i sessant’anni. I crepitii “a velcro”, un suono che i medici possono ascoltare appoggiando lo stetoscopio al torace, sono uno dei segni più caratteristici e assomigliano al rumore di due strisce di velcro che vengono bruscamente separate. Nei bambini la situazione cambia con la malattia che rientra, come detto, nella categoria delle chILD, un termine che raccoglie forme molto diverse tra loro.

La classificazione delle chILD, come riportato dalla Società Europea di Pneumologia (ERS), distingue quattro grandi gruppi:

• malattie primitive del parenchima polmonare
• forme associate a malattie sistemiche
• forme da esposizioni ambientali
• malattie dei vasi o dei linfatici polmonari.

Nei bambini piccoli, sotto i due anni di vita, le forme più frequenti riguardano i disturbi del surfattante, ovvero la sostanza prodotta dalle cellule dei polmoni che rivestono gli alveoli e impediscono loro di collassare. Mutazioni nei geni SFTPB e SFTPC e nel gene NKX2.1 sono responsabili di forme che possono presentarsi già nelle prime settimane di vita con una grave insufficienza respiratoria o, in varianti più lievi, con sintomi respiratori cronici che si protraggono per mesi prima di ricevere una diagnosi.

Nei bambini più grandi e negli adolescenti prevalgono invece forme legate a meccanismi autoimmuni, infezioni, o a condizioni sistemiche. Una forma rara ma significativa è la proteinosi alveolare polmonare autoimmune, nella quale autoanticorpi diretti contro una proteina chiamata fattore GM-CSF impediscono la pulizia del surfattante dagli alveoli, causando un progressivo accumulo di materiale proteico che compromette la respirazione.

I segnali da monitorare e il percorso diagnostico

Uno dei motivi per cui spesso la diffusione della fibrosi polmonare nei bambini è sottostimata è legata al fatto che i sintomi delle chILD sono spesso aspecifici. Questa similitudine dei primi segni con altre condizioni li porta spesso a essere confusi con altre condizioni respiratorie. Nei neonati e nei lattanti i segnali di allarme cui fare attenzione sono:

• respiro persistentemente accelerato anche a riposo (tachipnea)
• tosse cronica
• difficoltà nell’alimentarsi
• scarso aumento di peso
• frequenti ricoveri per problemi respiratori

Nei bambini più grandi i sintomi più rilevanti sono l’intolleranza allo sforzo fisico progressiva accompagnata da tosse secca, respiro corto e, nelle forme avanzate, da cianosi delle labbra o da un ispessimento delle punte delle dita. Se questi sintomi durano per settimane o mesi, peggiorano senza una causa spiegabile, o se ci sono casi simili in famiglia, è necessario rivolgersi con tempestività a uno pneumologo pediatrico o a un centro multidisciplinare specializzato.

Il percorso diagnostico delle chILD si basa sulle linee guida Clinical Practice Guideline elaborate dall’American Thoracic Society (ATS). Si parte da un’anamnesi accurata che raccoglie la storia familiare e le eventuali esposizioni ambientali. Quindi si effettua una visita clinica con auscultazione, la valutazione della crescita e la saturimetria (la misurazione della quantità di ossigeno nel sangue attraverso un piccolo sensore applicato al dito).

L’esame più importante è la TAC del torace ad alta risoluzione (HRCT), che permette di vedere dettagliatamente le alterazioni del tessuto polmonare. Quando le immagini e gli esami non permettono di arrivare a una diagnosi, si passa alla broncoscopia con lavaggio broncoalveolare (BAL), che consente di analizzare le cellule e le sostanze presenti nelle vie aeree profonde e, nei casi più complessi, alla biopsia polmonare chirurgica.

Quando non si riesce a determinare la causa si effettuano i test genetici. L’analisi di pannelli genetici dedicati o il sequenziamento dell’esoma (la parte del genoma umano che codifica le proteine) permette di identificare mutazioni nei geni del surfattante e in altri geni associati alle malattie polmonari rare.

Le terapie disponibili

Non esiste una cura definitiva per la maggior parte delle chILD. Il trattamento punta a rallentare la progressione del danno polmonare, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni.

I corticosteroidi sistemici sono spesso la prima terapia, in particolare nelle forme legate a meccanismi infiammatori o autoimmuni e durante le fasi di peggioramento acuto. L’idrossiclorochina, un farmaco usato tradizionalmente nelle malattie reumatologiche, viene usata in alcune forme di chILD a componente autoimmune come agente immunomodulante.

Il nintedanib è un farmaco antifibrotico già approvato per la fibrosi polmonare progressiva nell’adulto, dove agisce bloccando i recettori di alcune proteine di crescita che stimolano la proliferazione delle cellule fibrotiche. Nei bambini, però, il suo utilizzo è ancora considerato sperimentale. Per la proteinosi alveolare autoimmune il trattamento d’elezione è il lavaggio polmonare totale, una procedura che rimuove meccanicamente il materiale proteico accumulato negli alveoli.

L’ossigenoterapia domiciliare è indicata nei bambini con ipossiemia cronica. Viene prescritta dal centro specialistico, prevede un monitoraggio continuo con il saturimetro e può essere erogata con cannule nasali o con maschere, con supporto da parte del Servizio Sanitario Nazionale nell’ambito dei percorsi per le malattie rare. Nei casi di malattia progressiva che non risponde alle terapie disponibili, il trapianto polmonare rimane l’unica opzione risolutiva e viene valutato in centri pediatrici altamente specializzati.

Vivere con una malattia polmonare rara

Come spesso accade per altre malattie rare per le quali non esiste una cura risolutiva, la diagnosi di chILD cambia profondamente la vita quotidiana di un bambino. Ma anche della sua famiglia. La gestione è inevitabilmente a lungo termine e richiede controlli frequenti presso centri di riferimento e spesso un cambiamento importante delle abitudini familiari. Cambia completamente la quotidianità, con un impatto enorme anche in termini economici e logistici, specialmente per quei casi che vivono lontano dalle città in cui sono presenti i centri specializzati di riferimento.

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In questi casi esistono diverse realtà, locali e nazionali, cui fare riferimento anche “solamente” per essere indirizzati nelle cose da fare e in come riorganizzare la propria quotidianità. La diagnosi precoce resta l’elemento che più incide sulla prognosi della fibrosi polmonare. Se un bambino presenta sintomi respiratori cronici che non trovano spiegazione nelle cause più comuni (asma, infezioni ricorrenti, eccetera) e se nella famiglia ci sono stati casi di malattie polmonari rare, è fondamentale accelerare l’avvio del percorso diagnostico per anticipare il più possibile l’avvio di terapie e controlli che, se non risolvono la malattia, almeno riescono a rallentarne la progressione e l’impatto dei sintomi sul bambino.