Apnea notturna: perché alcuni bambini "smettono" di respirare nel sonno?

Un figlio che smette di respirare è un episodio drammatico per qualsiasi genitore, soprattutto se accade di notte. Il timore di esiti tragici è evidente, ma non necessariamente bisogna preoccuparsi in questo modo. Parliamo delle apnee notturne, una condizione che l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù riferisce interessare il 2-5% dei bambini di ogni età ma che è più frequente in quelli tra i 2 e i 6 anni.

Cos’è l’apnea notturna nei bambini (e cosa non è)

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (OSAS, dall’inglese Obstructive Sleep Apnea Syndrome) è definita dalla Società Italiana di Pediatria (SIP) come un disturbo della respirazione durante il sonno caratterizzato dall’ostruzione intermittente parziale o completa delle vie aeree superiori, che interrompe la normale ventilazione e altera il pattern del sonno fisiologico. In questi casi le vie aeree (la faringe, le adenoidi e le tonsille) si restringono o si chiudono del tutto durante il sonno, bloccando il passaggio dell’aria per qualche secondo, anche decine di volte per notte.

Questo non va confuso con il russamento primario, che è un rumore respiratorio abituale (presente più di tre notti su sette), ma privo di vere apnee, di cali di ossigeno nel sangue e di frammentazione del sonno. L’apnea notturna è il risultato di un’interazione tra anatomia e controllo neuromuscolare. Durante la fase REM del sonno (quella in cui si sogna) il tono muscolare dei dilatatori della faringe si riduce fisiologicamente. Se le vie aeree sono già ristrette (da tessuto linfatico ipertrofico, da depositi di grasso o da una struttura ossea sfavorevole) la pressione negativa dell’inspirazione fa collassare le pareti, provocando la riduzione parziale del flusso (ipopnea) o un’apnea vera e propria (interruzione completa). La conseguenza, come riportato in questo studio, è ipossiemia intermittente, ipercapnia e micro-risvegli che frammentano il sonno senza che il bambino se ne accorga.

A differenza dell’adulto, dove il collasso è spesso legato all’obesità e alla perdita di tono senile, nel bambino la causa principale è legata al tessuto linfatico rinofaringeo, più precisamente le adenoidi e le tonsille che crescono più velocemente delle strutture ossee circostanti. Una caratteristica specifica dell’OSAS pediatrica è che la struttura del sonno tende a conservarsi meglio rispetto all’adulto e che gli eventi ostruttivi sono più frequenti proprio durante la fase REM.

Cause e fattori di rischio

Perché si verifica l’apnea notturna nei bambini? Il fattore di rischio più comune nei bambini in età prescolare è la cosiddetta ipertrofia adenotonsillare. Si tratta sostanzialmente dell’ingrossamento di adenoidi e tonsille, spesso a causa di infezioni ricorrenti o di un’esposizione prolungata al fumo passivo. In questi casi si riducono fisicamente lo spazio disponibile nel rinofaringe e nell’orofaringe. Come riportato in questo studio, qualsiasi fattore che riduca il diametro o la stabilità delle vie aeree può contribuire all’OSAS, compresi quelli anatomici, genetici e neuromuscolari.

Bisogna poi considerare le anomalie craniofacciali. Micrognazia (mandibola piccola), retrognazia (mandibola arretrata), ipoplasia mediofacciale e palato ogivale (stretto e alto) riducono lo spazio posteriore. Ci sono poi alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Down (così come le sindromi di Pierre Robin, Crouzon, Apert, Prader-Willi) in cui l’OSAS è un tratto caratteristico per effetto dell’ipotonia muscolare, della macroglossia e della struttura facciale caratteristica.

Anche la nascita prematura rappresenta un fattore di rischio per l’immaturità dei centri respiratori del tronco encefalico, che rende il neonato pretermine vulnerabile a pattern respiratori instabili.

I segnali cui prestare attenzione

Come si riconosce l’apnea notturna? Cosa la distingue da altre condizioni? Non tutti i disturbi del sonno nei bambini sono apnee.

Bambino (1-6 anni)

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I sintomi più facili da osservare di notte sono il russamento forte e persistente (presente più di tre notti a settimana per almeno tre mesi), le pause respiratorie seguite da un respiro brusco o un soffio, il sonno agitato con frequenti cambi di posizione, la sudorazione eccessiva e il respirare costantemente dalla bocca. Alcuni bambini assumono posture anomale per aprire le vie aeree estendendo il collo o mettendosi seduti sul letto. L’enuresi notturna (il fare la pipì a letto per il bambino che aveva acquisito la continenza) è un segnale spesso sottovalutato, ma da non trascurare perché è mediata dal rilascio del peptide natriuretico atriale, che aumenta la produzione di urina in risposta alla pressione intratoracica negativa generata durante le ostruzioni.

Tra le particolarità dell’OSAS c’è anche che di giorno si manifesta in modo quasi paradossale. I bambini, infatti, raramente mostrano la sonnolenza che ci si aspetterebbe e risultano invece piuttosto iperattivi, irritabili, impulsivi e con una difficoltà di concentrazione. È un quadro che può sovrapporsi clinicamente al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), complicando la relativa diagnosi. Altri sintomi diurni che possono far sospettare l’apnea notturna sono la cefalea, lo scarso rendimento scolastico e, nei casi più prolungati, ritardo della crescita staturo-ponderale.

La distinzione tra russamento benigno e apnea ostruttiva patologica, come ricorda la scheda del Ministero della Salute sull’OSAS, non può essere fatta solo sulla base dell’osservazione domestica. Il russamento primario, per quanto fastidioso, non si associa a vere apnee né a desaturazioni di ossigeno rilevabili strumentalmente. Quando invece al russamento si aggiunge uno qualsiasi dei sintomi notturni o diurni descritti, il sospetto clinico diventa fondato e va portato al pediatra.

Diagnosi e trattamento

Il percorso diagnostico, come riportato nelle linee guida del Ministero della Salute, è multidisciplinare e procede per step. Il pediatra di famiglia è il primo specialista a cui rivolgersi. Egli raccoglie l’anamnesi (con la durata e la frequenza del russamento, la presenza di pause, la qualità del sonno e i sintomi diurni) e valuta all’esame obiettivo tonsille, adenoidi, peso e struttura facciale.

Se il sospetto clinico è confermato, il pediatra indirizza il bambino verso degli esami strumentali. La pulsossimetria notturna è il test di primo livello più accessibile e serve a registrare la saturazione di ossigeno e la frequenza cardiaca durante il sonno. Un risultato positivo ha un buon valore predittivo di conferma dell’apnea notturna, ma un risultato negativo non esclude l’OSAS (specialmente nelle forme lievi).

Come indicato dall’American Academy of Sleep Medicine (AASM), la polisonnografia (PSG) notturna rimane il riferimento per la diagnosi. Registra simultaneamente l’attività cerebrale, il flusso aereo, i movimenti toraco-addominali e la saturazione di ossigeno e CO2 dell’espirazione. Il parametro chiave è l’indice di apnea-ipopnea (AHI), ovvero il numero di episodi ostruttivi per ora di sonno. Nel bambino si considera patologico un valore pari o superiore a 1, con gravità classificata in lieve (AHI 1-4), moderata (5-9) e severa (≥ 10).

Le linee guida dell’American Academy of Pediatrics (AAP) indicano l’adenotonsillectomia (l’intervento di rimozione delle tonsille e delle adenoidi) come il trattamento di prima scelta per i bambini in buona salute con ipertrofia adenotonsillare. Il tasso di risoluzione dei sintomi è superiore al 70% con miglioramenti nel comportamento, nella qualità del sonno e nella curva di crescita. Nei bambini obesi l’efficacia si riduce sensibilmente con tassi di persistenza dell’OSAS fino al 73% con l’intervento che va valutato caso per caso.

La CPAP (ventilazione a pressione positiva continua) è la scelta che viene presa in considerazione quando la chirurgia è controindicata, non risolutiva e nei bambini con sindromi genetiche o patologie neuromuscolari. Funziona come un tutore pneumatico che mantiene libere le vie aeree durante il sonno. Il problema principale è legato al fatto che i bambini tollerano poco la maschera e il dispositivo.

L’ortodonzia funzionale (in particolare l’espansione rapida del mascellare) può essere d’aiuto nei bambini con palato stretto, retrognazia o malocclusioni che contribuiscono al restringimento delle vie aeree. In questi casi la risoluzione dell’OSAS avviene nel 42,5% dei casi. La terapia miofunzionale (gli esercizi per rieducare la postura della lingua e la respirazione nasale) è un’alternativa che sta dando buoni risultati, soprattutto nei bambini con respirazione orale cronica.

Nei casi di OSAS lieve senza sintomi diurni e senza complicanze, le linee guida ammettono un periodo di attesa attiva di sei-sette mesi, durante il quale si valuta la possibilità di una remissione spontanea con la crescita.

Per quanto impegnativo è importante sottolineare che con una diagnosi precoce (da fare prima dei sei-sette anni) e un trattamento adeguato, la maggior parte dei bambini recupera pienamente i disturbi comportamentali, scolastici e respiratori.