Zigote

Il termine zigote deriva dal greco antico e significa letteralmente “unito, congiunto”. Lo zigote denota la cellula nata dalla fusione dei gameti maschili e femminile e si tratta, perciò, della primissima forma che assume l’embrione.

Zigote

Ricerca secondo figlio a 45 anni

Buongiorno dottori,compirò 45 anni questo mese di luglio e sto cercando il secondo figlio. Ho un ciclo regolare di 26/27 giorni e ovulo regolarmente al 10/11 giorno del ciclo con la fase luteale sempre di 14/15 (FSH 4,4, LH 3,7 prolattina 10,7 estradiolo 54, esami fatti a settembre 2015 al 3° giorno del ciclo) e AMH 2,2 fatto il 30 aprile 2016 al 3° giorno del ciclo, progesterone 7,53 fatto al 23° giorno del ciclo con mestruazioni venute 3 giorni dopo, TSH 1,20 P-fT4 1,19. A giugno 2016 ho fatto i seguenti esami al ventesimo giorno del ciclo: FSH 1,7 LH 2,6 Estradiolo 132 Androstenedione 2,53 Progesterone 14,7. Ho rifatto il progesterone in ventiduesima giornata ed era 11,9 e il ciclo mi è venuto dopo 5 giorni. Nella fase luteale del ciclo precedente avevo però preso di mia iniziativa dal 14 al 25 giorno del ciclo il progesterone D6 della Guna e il ciclo mi aveva ritardato di due/tre giorni rispetto al solito e mi era venuto in ventinovesima giornata. Il mese scorso ho fatto un monitoraggio dell'ovulazione: in ottava giornata risultava endometrio di 7,6 mm struttura trilineare, ovaio sinistro di contorno regolare e struttura normale con adeguata dotazione di follicoli, follicolo più grande di valore medio 12 mm, altri follicoli minori, ovaio destro di contorno regolare struttura normale con adeguata dotazione di follicoli, tre follicoli inferiori a 8 mm. In decima giornata risultava endometrio spessore totale 9,5 mm struttura trilineare contorni regolari. Ovaio sinistro dimensioni 30 mm follicolo più grande 19,5 mm x 12,7 mm (valore medio 16,1 mm), Ovaio destro dimensioni 28 mm, follicolo più grande di dimensioni medie 7 mm, cavo del douglas libero. Il giorno seguente (undicesima giornata) risultava endometrio spessore totale 8,5 (ma la ginecologa dell'ospedale che ha fatto l'ecografia mi ha detto che prendeva le misure dell'endometrio in modo diverso dall'altra ginecologa dell'ospedale che mi ha fatto le prime due ecografie), Ovaio sinistro follicolo più grande di valore medio 9 mm, reperto normale nella zona annessiale, corpo luteo su ovaio sinistro (ha detto che avevo ovulato e che il follicolo dominante era quindi un po’ piccolo al momento dell'ovulazione), ovaio destro dimensioni 26 mm x 16 mm follicolo più grande di valore medio 9 mm. Referto compatibile con avvenuta ovulazione. Ho una mutazione C677T eterozigote e valore della P-Omocisteina di 6,1 micromol/L in un range di riferimento di 3,2-10,7 (nefelometria) posso prendere una compressa al giorno di vita metafolic della solgar o altra forma attiva di acido folico o va bene semplicemente una compressa al giorno di folidex 400? Prendo una volta al mese il dibase 25.000 perchè nella prima gravidanza sono stata sempre ferma per minaccia d'aaborto e dalla moc fatta nel 2010 dopo la nascita del bambino era risultata l'osteoporosi. Da sempre inoltre vado di corpo 3 volte di seguito al mattino appena alzata con feci molli. Ho avuto un aborto nel dicembre 2008 senza raschiamento tra la 11 e la 12 settimana. Ho avuto un bambino nel 2010 con gravidanza con cerchiaggio alla 16 settimana e iniezioni di prontogest e lentogest dal 3° all'8° mese e antibiotici per tamponi vaginali positivi per escherichia coli e enterococco fecalis. Ho avuto un aborto nel maggio 2015 alla 10 settimana perchè non si sentiva più il battito che c'era come rilevato da un'ecografia tre settimane prima. Non ho fatto raschiamento ma all'ospedale mi hanno somministrato il mesoprostolo. C'è qualche consiglio che potete darmi, qualche integratore che possa aiutarmi, migliorare la mia fertilità e qualità ovocitaria, nel desiderio di avere il secondo figlio considerando che ovulo regolarmente e ho il ciclo regolare? Non voglio infatti prendere medicine nè ricorrere a tecniche di fecondazione assistita. Vi ringrazio infinitamente per i consigli che vorrete darmi.

Poliabortività

Salve,ho 32 anni, ho appena perso la seconda gravidanza ottenuta con stimolazione ovarica e tecnica IUI. Dopo questo mi sono sottoposta al quadro coagulativo con questi risultati: omocisteina 16,8; MTHFR C677T OMOZIGOTE MUTATO E A1298C OMOZIGOTE NORMALE. Ho sempre preso fertifol 400, durante la gravidanza vitamina C, gynefam folic, 1/4 di cardioaspirina, proluton ogni 5 giorni e gonasi 5000 ogni 3 giorni.Prima della IUI, cardioaspirina sempre 1/4 e fertifol. Da premettere che ho una tiroidite cronica e assumo eutirox 100 e in gravidanza il mio TSH è tra 5 e 6.Il mio medico ha dato la colpa alla tiroide, ma io credo, da quello che ho letto, che il mio problema sia quello della coagulazione. Mi sapreste dare un consiglio su cosa fare? Anche perché il mio medico mi dice che basta nella mia situazione un quarto di cardioaspirina.

Presenza in omozigosi della mutazione C677T del gene MTHFR

Gentilissimo dottore, sono due anni che cerchiamo una gravidanza, a questo punto dopo vari tentativi il ginecologo ha deciso di analizzare il pannello della trombofilia. Oggi ho ritirato i risultati: Fattore V di Leiden G1691A: genotipo normale Fattore V H1299R (apolitico hr2): genotipo normale Fattore II (protrombina) G20210A: genotipo normale MTHFR C677T: omozigote mutato T/T MTHFR A1298C: omozigote normale A/A CBS 844INS68 I/D CTR/INS: genotipo normale PAI-1(4G/5G): omozigote normale 5G/5G GPIIIA(PIª1/ª2)T1565C VAR T/VAR C: omozigote normale T/T ACE I/D DEL/INS: omozigote normale I/I AGT M235T VAR M/VAR T: omozigote normale M/M (omozigote normale G.9543 T/T) ATR-1 A1166C VAR A/VAR C: eterozigote A/C FGB-455 VAR G/VAR A: omozigote normale G/G FATTORE XIII V34 VAR G/VAR T: eterozigote G/T APOE T112C e T158C: E3/E3. Sono molto preoccupata, in quanto mi hanno detto che ciò significa che c’è una alterazione della mappa, solo settimana prossima ho appuntamento col ginecologo, nel frattempo può aiutarmi a capire se ci sono seri problemi che possano impedire una gravidanza? Grazie mille

Qual è il rischio che il feto presenti talassemia?

Buongiorno, vorrei chiedere un parere circa i risultati delle indagini sulla talassemia cui ci siamo sottoposti sia io sia mio marito a scopo preconcezionale. Attualmente sono alla 9a settimana di gravidanza. Nel mio caso, sono stata sottoposta sia all'esame del sangue sia allo studio del DNA, riportando i seguenti risultati: 1) ESAME DEL SANGUE: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; Hb A2 al limite alto della norma (3.5% su valori normali 2.0%-3.2%); Hb F lievemente aumentata (1.6% su valori normali T) dall'analisi molecolare dei gemi G-Gamma Globinici. Mio marito è stato sottoposto al solo esame del sangue, con risultati: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; assenza di microcitemia; in programma studio del DNA per forme silenti. Vorrei sapere qual è il rischio che il feto presenti talassemia, se è necessario continuare le indagini con lo studio del DNA anche nel caso di mio marito e se è consigliabile uno screening prenatale del feto. Grazie.

Potrei incorrere in ripetuti aborti?

Salve Gent.mi dottori, mi chiamo Giovanna e ho 35 anni. A gennaio scorso ho avuto un aborto spontaneo, era la mia prima gravidanza. Vi scrivo perché ho fatto, tempo fa, causa cefalee continue, una indagine per trombofilia ereditaria. Al ritiro dei risultati una genetista mi accennò che sono un soggetto predisposto ad aborti continui. Avendo poi vissuto questa dura esperienza mi chiedo se la mia condizione sia preoccupante o meno. Vi riporto ciò che risulta: il soggetto è risultato eterozigote C677T nel gene MTHFR, omozigote 4G nel gene PAI1 e omozigote per l'allele D nel gene ACE. Non so cosa aspettarmi, sono preoccupata. Quando ho fatto una risonanza con contrasto alla testa per le cefalee è risultato che i vasi sanguigni sono in alcuni punti un po' stretti (sono nata così, mi hanno riferito). Ciò può crearmi ulteriori problemi alla luce dell'analisi fatta per trombofilia? Ricordo di una cosa che mi disse il medico di base quando ero piccola, in parole semplici mi disse che ho le piastrine più piccole della norma. Non so se può servire a chiarirvi il mio quadro. Vi ringrazio sin da ora se vorrete darmi una risposta e alleviare la mia preoccupazione. Cordiali saluti.

Mutazioni coagulazione in 10 settimana di gravidanza

Buongiorno, ho 34 anni e sono alla mia prima gravidanza. Precisamente sono alla 10 settimana di gestazione e ho scoperto di avere: mutazione G20210A del gene della protrombina II presente allo stato eterozigote, mutazione C677T del gene della MTHFR assente, mutazione A1298C del gene della MTHFR presente allo stato eterozigote. La mia ginecologa mi vuole fissare un colloquio con un ematologo, ma nel frattempo vorrei sapere quali sono i rischi che corro ora, se posso fare una terapia per portare a termine la gravidanza in tutta tranquillità. Premetto che fino ad ora non ho avuto nessun sintomo negativo, neanche perdite. Grazie mille...

Esito autopsia dopo aborto: villite cronica

Salve Dottore, ieri ho ritirato l'esito dell'autopsia della mia bambina in seguito ad aborto interno a 21 settimane. Il referto dice: "Placenta caratterizzata da villi di tipo intermedio, maturo ed immaturo, con fenomeni di dismaturità ed ipercapillarizzazione, focolaidi intervillite acuta, di villite cronica linfocitaria e di emorraggia intervillare. Si repertano inoltre fenomeni di trombosi e ricanalizzazione dei vasi del piatto e dei villi staminali. Membrane con focolai di deciduite acuta subcorionica (corionamniosite acuta, stadio I, grado I). Quadro riferibile a villite cronica ad eziologia sconosciuta riconducibile ad eventi di verosimile natura infettiva o immunologica. Conclusioni: Villite cronica ad eziologia ignota, con associata intervillosite". Io ho anticorpi tiroidei e ANA positivi oltre che mutazione MTHFR a1298c omozigote e il tampone effettuato dopo l'aborto è risultato positivo Streptococcus Agalictiae, Candida e Enterococcus Faecalis, quindi potrebbero entrambe essere state le cause? I medici pensano solo a quella immunologica. Che ne pensa?

Esito autopsia dopo aborto

Salve Dottore, ieri ho ritirato l'esito dell'autopsia della mia bambina in seguito ad aborto interno a 21 settimane. Il referto dice: "Placenta caratterizzata da villi di tipo intermedio, maturo ed immaturo, con fenomeni di dismaturità ed ipercapillarizzazione, focolaidi intervillite acuta, di villite cronica linfocitaria e di emorraggia intervillare. Si repertano inoltre fenomeni di trombosi e ricanalizzazione dei vasi del piatto e dei villi staminali. Membrane con focolai di deciduite acuta subcorionica (corionamniosite acuta, stadio I, grado I). Quadro riferibile a villite cronica ad eziologia sconosciuta riconducibile ad eventi di verosimile natura infettiva o immunologica. Conclusioni: Villite cronica ad eziologia ignota, con associata intervillosite" Io ho anticorpi tiroidei e ANA positivi oltre che mutazione MTHFR a1298c omozigote e il tampone effettuato dopo l'aborto è risultato positivo Streptococcus Agalictiae, Candida e Enterococcus Faecalis, quindi potrebbero entrambe essere state le cause? I medici pensano solo a quella immunologica. Che ne pensa?

Mutazione mthfr e assunzione di Dufaston

Buongiorno gentilissimi, Scrivo per porvi un quesito riguardo l'assunzione di dufaston nella mia situazione; mi rivolgo a qualunque medico mi può rispondere ginecologo genetista ematologo. Spiego brevemente: sono una ragazza di 27 anni alla ricerca di un bebè attualmente peso 75 chili e sto cercando di perdere peso.. dal 2013 ho il ciclo molto irregolare salta per svariati mesi poi mi ritorna, poi risalta, intaccando così anche la mia ovulazione;ho ovaie micropolicistiche e familiarità di cardiopatia (mia nonna paterna è morta di cuore, due miei zii paterni hanno problemi di cuore infine mio papà 7 anni fa è morto di cuore), inoltre mi hanno scoperto questa mutazione positiva omozigote che completa il mio quadro a seguito di un rilevamento di omocisteina alzata e insulinoresistenza… premetto che sono un po' restia a prendere farmaci e magari sbaglio, ma difatti in questi anni sto assumendo prodotti naturali dando risultati discreti. Infatti dagli ultimi esami l’omocisteina era nella norma (10,8 umoli/L), tranne che per questo ciclo. Esami endocrinologici nella norma. Dagli ultimi controlli la mia ginecologa è arrivata alla conclusione di farmi assumere dufaston per 5 giorni al mese subito dopo chirofert per 20 giorni così per 4 cicli, questo per vedere se si regolarizza il ciclo. Qui nasce la mia preoccupazione: lei mi ha assicurato con il mio problema questo basso dosaggio e per così pochi giorni l'assunzione di questo farmaco non mi porta problemi, ma io ho paura avendo questa mutazione della proteina C. Mi confermate anche voi che con questi dosaggi non correrei pericolo a prendere questo farmaco? Voglio davvero cercare di regolarizzare questo ciclo per poter avere un bimbo, ma questa paura mi frena da morire. Ho bisogno di altri pareri. Ringraziandovi anticipatamente per la vostra collaborazione e attenzione, colgo l'occasione per porgere i miei migliori saluti a tutti.

Ovaie addormentate!

Buongiorno dottore, mi scuso in anticipo per la lungaggine... scrivo anche qui perché non so più dove sbattere la testa... in breve la mia storia: ho 39 anni, sposata, in cerca di gravidanza da 10 anni, dopo 2 anni senza concepimento ci affidiamo all'ospedale di Chieri, a 2 centri di Torino, dove ho sempre fatto stimolazioni con clomid, puregon, gonasi, con successivi tentativi mirati, senza affacciarci alla pma. Nel 2009, dopo vari mesi di stimolazioni con clomid, il primo mese di sospensione per disintossicarmi sono rimasta incinta, ma tutto è finito alla 10 settimana. Nel 2010 sono rimasta incinta naturalmente, ma è finito tutto alla 8 settimana e nel 2011 di nuovo, finito tutto alla 6 settimana... dal secondo aborto il medico di Torino inizia a darmi la cardioaspirina e farmi fare milioni di esami per la poliabortività, da cui è uscita la mutazione MTHFR C677T in omozigote e LAC ballerino. Nel 2012 ci rivolgiamo nuovamente al centro di Torino e nel 2013 iniziamo nuovamente stimolazioni con puregon e tentativi mirati senza risultato, per gennaio, febbraio, marzo, per aprile interrompiamo in vista di IUI a luglio... a maggio rimango incinta naturalmente, porto la gravidanza alla 34+4, mi fanno il tc d'urgenza, ma il bimbo non piange, non respira e dopo 2 ora viene a mancare. La gravidanza è stata abbastanza normale, mi si alzava leggermente la pressione, allora la ginecologa ha iniziato a darmi aldomet 250 1 al giorno, assumevo sempre cardioaspirina, acido folico... al momento del tc ero ricoverata da 1 settimana sotto controllo per ridotti movimenti che puntualmente durante i 3 tracciati al giorno che mi facevano davano esito ok. Ma il 9/12, alle 13, il tracciato era sospetto ed il gine ha deciso di far nascere il bambino che dopo aver fatto fare autopsia, era sanissimo. Anche l'esame della placenta era ok. Ci siamo rivolti ad una dottoressa di Milano che mi ha rivoltato nuovamente come un calzino ma senza risposte, caso sfortunato. Dopo 1 anno abbiamo ricominciato la ricerca, ma senza risultati e ci siamo rivolti a Monza per la pma. Abbiamo fatto 2 tentativi di fivet ma senza risultati, stimolazione con gonal F, ovitrelle e antagonista, orgalutran. Ultimo tentativo a fine giugno 2015. Ora penseremo al terzo per settembre/ottobre. Oltre tutto questo, il mio problema sono anche le ovaie che non funzionano... sono praticamente in coma, producono solo se stimolate (producono abbastanza bene), ma senza stimolazione non si muovono. All'età di 13, al primo ciclo, ho avuto forti emorragie e hanno dovuto farmi 3 sacche di trasfusioni e per fermarmi l'emorragia mi hanno dato la pillola. I ginecologi da cui mi portò mia mamma dicevano tutti che non era un problema, che da grande quando avrei voluto dei figli avrei smesso la pillola, stimolato un po’ le ovaie e loro sarebbero ripartite... ho preso la pillola per 17 anni ed ora sono in questa situazione... per esempio oggi 24 giorno del ciclo nessuna traccia di ovulazione monitorata con tb e stick, prendo inofolic, da mesi, ma senza risultati. Ora io Le chiedo: come posso fare? Le 4 gravidanze avute sono accadute proprio solo per pura casualità, ne sono consapevole, come sono consapevole della enorme sfortuna che ho avuto a perdere un figlio... non so più cosa fare, ho sentito parlare del drilling ovarico, ma il funzionamento delle ovaie dopo è poi solo per 3/4 mesi, è vero? Se così fosse, non credo che mi sentirei di farlo... ho fatto questi 2 tentativi di fivet in cui non è certo semplice gestire l'imbottirsi di ormoni, ma potrei anche rimanere incinta naturalmente, ma con queste ovaie che mi ritrovo è come vincere al superenalotto! Grazie in anticipo per il parere che vorrà esprimermi. Saluti,

Medico Risponde - Ginecologo

I veleni delle vigne sono pericolosi per il feto?

Egregio Dottore, buongiorno, ho 33 anni e sono alla 15 settimana di gravidanza, a rischio per un ematoma in riassorbimento e due precedenti aborti di cui uno tardivo a 20 settimane (entrambi per ematomi e distacchi, assumo cardioaspirina e ovuli di progesterone, ho una mutazione MTHFR in omozigote). Abito in mezzo alle vigne e da meno di un mese è cominciata la "stagione dei veleni"; quasi tutti i giorni i contadini spruzzano con i trattori e questo disagio si protrarrà fino alla vendemmia. Premetto che tengo chiuse le finestre e le apro solo alla sera o quando i trattori non ci sono. Devo stare a casa a riposo. Volevo sapere, sperando che possa essere un quesito di interesse generale, se devo preoccuparmi o devo prendere ulteriori precauzioni, non vorrei che i pericolosi veleni che spruzzano abbiano ripercussioni sulla gravidanza o sulla salute del/lla bambino/a. Mi consola che dopo il terzo mese gli organi dovrebbero essere già formati, ma sono molto preoccupata. Ringraziando anticipatamente per la sua risposta porgo distinti saluti.

risponde

Medico Risponde - Genetista

Mutazione in omozigosi A1298C del gene MTHFR

Buongiorno, ho 25 anni e mezzo ed ho recentemente scoperto di essere incinta (dovrei essere alla 4° settimana); dato che la gravidanza non è stata cercata, non mi sono sottoposta a nessun tipo di cura "preparativa", tuttavia qualche anno fa ho dovuto effettuare delle analisi genetiche e mi hanno trovato positiva alla mutazione omozigote A1298C del gene che codifica per l'enzima MTHFR; ho fatto qualche ricerca sul web e a quanto pare tale mutazione può provocare aborti durante la gravidanza; ho tentato di prendere un appuntamento dal ginecologo, ma mi hanno detto che è ancora troppo presto (risiedo attualmente in Svizzera); volevo chiedere quali sono i rischi effettivi della mia mutazione genetica sulla gravidanza; ho iniziato ad assumere (da poco meno di una settimana) acido folico (40mg/giorno), cos'altro posso fare per "migliorare" la situazione? Ci sono possibilità che la gravidanza vada a buon fine? Grazie mille