Il prelievo dei villi coriali, o villocentesi, è un esame di diagnosi prenatale di tipo invasivo e serve per evidenziare le principali patologie genetiche nel feto.
Si effettua tramite una puntura transaddominale o mediante pinza transvaginale con monitoraggio ecografico continuo e consente, rispetto all’amniocentesi, di avere una diagnosi particolarmente precoce (si può effettuare già nel primo trimestre di gravidanza).
La villocentesi è un esame di screening prenatale e consiste nel prelievo del trofoblasto (che poi diventerà placenta), attraverso una puntura transaddominale.
Tale prelievo si effettua tra la 10^ settimana + 4gg e la 11^ settimana + 3 gg di gravidanza. Trattandosi di una tecnica di indagine invasiva viene consigliata in caso di reale bisogno, ed è offerta gratuitamente nel caso in cui il bitest presenti un rischio elevato o di altre condizioni di rischio.
I tessuti prelevati vengono analizzati in laboratorio per ricavare informazioni su alcune patologie genetiche come Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18, talassemia e, attraverso indagini biochimiche, anche per la diagnosi di alcune malattie metaboliche, e, ancora, per studiare il Dna alla ricerca di eventuali malattie ereditarie come distrofia muscolare, emofilia e fibrosi cistica.
La villocentesi viene prescritta fino alla dodicesima settimana. Dopo può essere eseguita l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico) tra la 16^ e la 18^ settimana e la cordocentesi (o funicolocentesi, che consiste nel prelievo di sangue fetale) tra la 18^ e la 20^ settimana di gravidanza.
Come anticipato, trattandosi di un esame invasivo la villocentesi non viene prescritta a tutte le donne in gravidanza, ma viene effettuata per approfondire l’esito della translucenza nucale, del Bitest o dei test di screening prenatale, oppure nel caso in cui la gravidanza presenti determinati fattori di rischio.
Tra questi si trovano l’età della madre (se superiore ai 35 anni viene consigliata di prassi l’esecuzione del test) e la familiarità con alcune malattie genetiche o cromosomiche.
L’affidabilità della villocentesi è molto alta, del 99%, ma non è possibile analizzare ed escludere tutte le patologie genetiche.
La villocentesi viene effettuata in regime ambulatoriale e non necessita di sedazione. Il trofoblasto viene localizzato tramite l’ecografia e il medico sceglie quindi la zona in cui inserire l’ago per via transaddominale o utilizzare la pinza transvaginale per il prelievo.
Dopo il prelievo la donna viene sottoposta ad un secondo esame ecografico per controllare l’eventuale presenza di ematomi sottocoriali.
Tra gli esami che vengono prescritti durante la gravidanza può trovarsi l'amniocentesi, cioè il prelievo di liquido amniotico per l'analisi del c...
Per la diagnosi di malattie cromosomiche e genetiche i risultati dell’esame condotto con tecnica diretta o con coltura a breve termine vengono comunicati in 2-3 giorni. Per le colture a lungo termine sono necessarie due settimane, così come per le analisi molecolari condotte con tecniche tradizionali.
I rischi del prelievo dei villi coriali possono essere distinti in complicanze materne e fetali. Le possibili conseguenze per la donna comprendono perdite ematiche oppure perdite di liquido amniotico, contrazioni uterine, infezione intrauterina.
Dopo essersi sottoposta all’esame alla donna è prescritto il riposo per un paio di giorni o anche più a lungo, a seconda dei casi. Per almeno una settimana, in via precauzionale, è poi sconsigliato fare sforzi fisici.
Le complicanze fetali (rare) che possono essere legate all’esecuzione della villocentesi sono aborto, mortalità perinatale, ritardi di crescita intrauterini, malformazioni, parto prematuro. Come spiega il Ministero della salute
Il rischio di aborto, collegato all’invasività della tecnica, è circa 2-3%, ma varia significativamente in rapporto all’esperienza dell’operatore. Il tessuto acquisito può essere utilizzato per l’analisi citogenetica, direttamente sulle cellule del citotrofoblasto o sulle colture (cellule mesenchimali del villo). L’uso combinato delle due tecniche fornisce informazioni su popolazioni cellulari che hanno un’origine embrionale diversa, consentendo, nella maggior parte dei casi, di risolvere il potenziale problema delle discrepanze tra il cariotipo placentare ed il cariotipo fetale (riscontrabile in circa il 2% dei campioni), che è riconducibile ad una condizione di mosaicismo postzigotico.
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