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Screening neonatale allargato: è legge. Ora l’inserimento nei LEA

Il Senato ha approvato definitivamente il disegno di legge sugli screening neonatali. La commissione Sanità di Palazzo Madama ha infatti licenziato in sede deliberante il testo così come modificato dalla Camera in seconda lettura. I bambini che nasceranno in Italia saranno quindi sottoposti a degli accertamenti per verificare la presenza di eventuali malattie metaboliche ereditarie. Indagini fondamentali per permettere una vita in salute e non un’esistenza segnata dalla malattia e dalla disabilità gravissima. Gli esami saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza ed è prevista una dotazione finanziaria di oltre 27 milioni di euro. Soldi che potranno essere anche aumentati nel corso degli anni attraverso dei decreti di variazione al bilancio emessi dal ministero dell’Economia. L’esito non era affatto scontato. L’iter legislativo è stato infatti scosso da alcune turbolenze.

Paola Taverna, senatrice del Movimento 5 stelle e firmataria del testo, non nasconde la sua soddisfazione: “Grandissima gioia per un traguardo che ho atteso per tre anni: la proposta a mia prima firma sugli screening neonatali diventa finalmente legge. Grazie a questa norma, da oggi questi esami fondamentali vengono inseriti nei Lea e vengono estesi in ogni Regione, senza più nessuna distinzione tra nord e sud. È una vittoria importantissima e siamo orgogliosi che la prima legge del M5S ad essere stata approvata sarà di aiuto a tante famiglie italiane e a tanti bambini che da oggi hanno una speranza di vita in più”.

Anche Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, ha salutato positivamente il voto del Senato: “Siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici on quello del costo-opportunità. Il beneficio non è solo legato la paziente ed alla sua famiglia ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema Sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico”.

Sul punto è intervenuta anche il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, rivolgendo un ringraziamento ai senatori di tutti i Gruppi parlamentari. Parole utili per ricordare che il testo è stato sostenuti da tutte le forze politiche presenti alle Camere.

Grande soddisfazione per l’approvazione del ddl che finalmente rende legge lo screening metabolico allargato – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie rare. – Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone l’Italia tra i paesi più all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche. Per garantire però lo screening su tutto il territorio nazionale deve essere emanato un decreto attuativo, per fare sì che si attivino tutti i servizi necessari, non solo quelli per l’esecuzione del test ma anche quelli per la presa in carico dei neonati e delle famiglie laddove ci sia una diagnosi di malattia. Non possiamo che augurarci che il decreto arrivi presto, che veramente si accompagni ad un inserimento dello screening neonatale nei nuovi LEA, e che ci sia poi un costante monitoraggio sul corretto utilizzo dei fondi”.

Per assistere alla piena operatività degli screening bisognerà infatti attendere. Il testo votato dal Parlamento prevede infatti che le Regioni abbiano sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa. La lista ufficiale delle patologie sarà inoltre contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal ministero della Salute in coordinamento con l’Agenas.

Paola Taverna racconta a Osservatorio Malattie rare lo spettro d’azione dello screening: “Le patologie che saranno prese in considerazione saranno una quarantina. Vigileremo con attenzione perché il provvedimento previsto dal testo sia emanato al più presto e non serva a mortificare lo spirito della legge. Anzi, faremo il possibile per ampliare le malattie da sottoporre a screening”. Le patologie saranno con tutta probabilità quelle riscontrabili attraverso l’esame contemporaneo delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue prelevato dal neonato. Parliamo in buona sostanza delle patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi.

Il funzionamento degli accertamenti diagnostici sarà sottoposto alla vigilanza di un “Centro di coordinamento sugli screening neonatali”. Organismo in cui siederanno rappresentanti del ministero della Salute, dell’Istituto superiore di sanità e di tre associazioni di malati rari.

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