Nuovi studi confermano la validità dei test sul dna fetale nel sangue materno

Nuovi studi confermano la validità dei test sul dna fetale nel sangue materno

L’appuntamento in programma il prossimo 31 marzo presso il CAM di Monza, si configura come chiarificatore dell’attualissimo tema dei test genetici sul DNA fetale nel plasma materno (in inglese NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing). Da diversi mesi, infatti, le profonde ricadute cliniche rese possibili dall’analisi del DNA libero fetale circolante nel sangue materno hanno dato origine a numerose e approfondite discussioni tra ginecologi e genetisti di tutto il mondo. Il metodo è diventato protagonista di accesi dibattiti all’interno della comunità scientifica e argomento ricorrente sulla stampa oltre che su numerosi forum e blog tematici, con una particolare attenzione da parte delle future mamme.

Il test eseguito su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e delle aneuploidie dei cromosomi X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale.

In uso negli Stati Uniti già dal 2012, questi test sono stati adottati in Italia dall’inizio del 2013, introducendo una potenziale rivoluzione nel campo della diagnosi genetica prenatale. I test sono stati fino a oggi supportati da studi di validazione su gruppi di pazienti selezionate e a questi hanno fatto riferimento tutti gli statements delle società scientifiche internazionali e le informative offerte a clinici e pazienti che hanno scelto l’utilizzo dei test.

Oggi sono finalmente disponibili dati di follow up da studi clinici su gestanti non selezionate (screening sulla popolazione generale). Il 31 marzo al CAM Centro Analisi Monza, ci si confronterà su quelli emergenti da uno studio internazionale su oltre 18.000 donne giunte a termine di gravidanza.

L’utilizzo clinico dei NIPT nelle gestanti di popolazione generale sarà presentato da Thomas Musci, della Facoltà di Ostetricia e Ginecologia dell’Università della California, San Francisco e Vincenzo Cirigliano, responsabile di Genetica Molecolare per il gruppo europeo Labco, che chiuderà i lavori offrendo alla platea un quadro generale sulle tecniche per NIPT.

La presentazione dei nuovi dati nell’ambito del convegno si configura come un possibile ulteriore passo verso l’adozione di nuovi strumenti nel percorso diagnostico prenatale previsto dalle attuali Linee Guida. È prevedibile che la validità clinica dei NIPT cffDNA (cell-free DNA), comprovata da dati di così ampia portata scientifica, apra scenari totalmente nuovi e rivoluzionari nella valutazione delle aneuploidie fetali.