Diventare madri nonostante un’insufficienza ovarica precoce. “Il primo ostacolo da combattere è il tempo: con i test diagnostici ormonali e genetici è possibile eseguire una diagnosi puntuale e quindi scegliere il percorso più adeguato per non rinunciare a diventare mamme“, spiega la dott.ssa Marina Bellavia, specialista in medicina della riproduzione a Lugano.

Normalmente la menopausa arriva tra i 48 ad i 54 anni. Al di sotto dei 40 anni si parla di menopausa precoce, meglio definita come POF (Premature Ovarian Failure). “Si stima che circa una donna su cento vada incontro ad una insufficienza ovarica precoce; una percentuale che, per quanto difficile da verificare per l’estrema dispersioni dei dati, viene indicata in crescita“, aggiunge Bellavia. “Le donne che presentano questa patologia si trovano ad affrontare un problema di infertilità; problema che potrebbe cancellare ogni speranza di diventare madre. Per questo la diagnosi tempestiva dell’insufficienza ovarica precoce è molto importante: ci sono infatti forme di insufficienza ovarica occulta che, se diagnosticate in tempo, permettono di effettuare trattamenti della procreazione medicalmente assistita, come la fecondazione in vitro, per favorire la gravidanza“.

Per individuarla ci sono alcuni segnali come irregolarità mestruali, spesso accompagnate dal fastidioso corredo di manifestazioni tipiche del climaterio. La certezza si ha però solamente dopo esami specifici. “In alcuni casi – aggiunge l’esperta – l’origine dell’insufficienza ovarica precoce è sconosciuta, in altri, invece, le possibili cause possono essere autoimmuni, per la produzione di anticorpi contro le proprie ovaie, oppure genetiche. Nel 30% dei casi è stato riscontrata un evento del tutto simile in famiglia“.

I test diagnostici ormonali e genetici sono fondamentali per eseguire la diagnosi e scegliere il trattamento più adeguato, ma anche per prevenire la trasmissione di malattie genetiche ai propri figli“, aggiunge Giuditta Filippini, responsabile del laboratorio di genetica ProCreaLab di Lugano. “Test come la ricerca della premutazione per la sindrome dell’X fragile, ad esempio, permettono di individuare la causa che ha determinato l’insufficienza ovarica precoce e prevenire il rischio di trasmetterla alla discendenza, in particolare ai figli maschi che svilupperebbero una forma più grave della stessa malattia. La diagnosi pre-impianto ci aiuta ad individuare gli ovociti sani e ridurre il rischio di generare figli affetti allo stesso momento anche da altre patologie invalidanti. Grazie alle innovative tecnologie della genetica possiamo essere sempre più accurati nella diagnosi e nella scelta terapeutica“.

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  • Infertilità di Coppia