Malattie cromosomiche: nuove ricerche

Malattie cromosomiche: nuove ricerche

Grazie ad uno studio condotto in Italia su topi geneticamente modificati, è stato individuato il meccanismo molecolare alla base delle alterazioni cromosomiche, come la sindrome di Down. La scoperta non modificherà le tecniche per la diagnosi di queste malattie, ma permette per la prima volta di individuarne le cause a livello molecolare. Lo studio, condotto nel laboratorio di biologia animale dell’università di Pavia, è stato pubblicato sulla rivista dell’Accademia delle scienze degli Stati Uniti. I risultati ottenuti permettono inoltre di accelerare notevolmente le ricerche per la realizzazione di un cromosoma artificiale di mammifero, il cosiddetto Mac (Mammalian artificial chromosome), che in futuro potrà essere utilizzato per la terapia genica nell’uomo. I ricercatori ritengono che potrebbero esserci conseguenze importanti anche per la biologia evolutiva, con la possibilità di comprendere i meccanismi molecolari all’origine dell’evoluzione delle specie e della biodiversità.

Ancora un mistero avvolge i cromosomi, e lo studio delle malattie causate da questi fenomeni, come la sindrome di Down si limita ad osservazioni epidemiologiche, come quelle che correlano l’età avanzata della madre ad un aumento del rischio. Proprio come è accaduto in passato per lo studio delle malattie cardiovascolari nelle persone colpite dalla sindrome di Down, anche in questa ricerca sono stati utilizzati topi geneticamente modificati in modo da ottenere un modello della malattia.

Grazie ai topi down è stato possibile identificare il punto esatto in cui avviene l’integrazione dei cromosomi. La tecnica messa a punto permette infatti di mettere in evidenza una piccolissima quantità di materiale genetico (Dna) presenti nel punto in cui i cromosomi si fondono. In questo modo si è osservato per la prima volta quello che accade nel meccanismo di fusione tra i cromosomi e capire il modo in cui si organizza il nuovo cromosoma.

La nuova tecnica contribuirà alla comprensione delle cause di queste malattie genetiche, la più comune delle quali è la sindrome di Down, che in Italia colpisce un neonato su mille.

Ulteriori passi in avanti sono stati fatti da un gruppo di ricercatori dell’Università di Hong Kong. Grazie ad una tecnica altamente innovativa gli studiosi sono riusciti ad individuare le anomalie cromosomiche nelle cellule sanguigne materne rivoluzionando la tecnica finora usata, che prevede la ricerca dell’anomalia nei cromosomi del feto grazie all’amniocentesi o la coriocentesi.

La rivoluzionaria tecnica, avvertono i ricercatori, si basa semplicemente su un piccolo prelievo di tessuto placentare per via vaginale. Il tutto consentirà di eliminare il grosso rischio che comportavano sia l’amniocentesi che la coriocentesi. Questa nuova tecnica, invece, che comunque dovrà essere ancora testata per vederne confermata l’efficacia e la precisione ma soprattutto per essere utilizzata su larga scala, è stata definita di “ibridazione in situ attraverso fluorescenza”, dunque, non invasiva o pericolosa per il feto e per la madre.