Una tecnica non invasiva per lo studio della trisomia 21
La trisomia 21 o sindrome di Down, come noto, è la principale causa di ritardo psicomotorio; la patologia è causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario, per cui il corredo cromosomico degli individui affetti risulta essere costituito da 47 cromosomi anziché 46.
Data l'importanza di questa sindrome, numerosi sforzi vengono effettuati per consentirne una diagnosi precoce direttamente in utero (diagnosi prenatale).
Attualmente il sistema di elezione per la diagnosi prenatale è costituito dal conteggio dei cromosomi del feto, che si può realizzare solo prelevando cellule fetali tramite villocentesi o tramite amniocentesi, entrambe tecniche caratterizzate da una certa invasività e pertanto collegate ad un certo rischio di aborto (che si può verificare anche nel caso di feto normale).
Sulle pagine di Biomedit NEWS viene riportato il risultato di una ricerca preliminare finalizzata allo sviluppo di una tecnica non invasiva per il conteggio dei cromosomi del feto: tramite l'uso di raffinate tecniche di genetica molecolare i ricercatori studiano la possibilità di utilizzare il DNA fetale presente nel sangue materno per un'analisi quantitativa dei vari cromosomi.
Sebbene al momento solo sperimentale, questa tecnica, opportunamente sviluppata e raffinata, promette di ottenere una diagnosi prenatale affidabile della sindrome di Down a partire da un semplice prelievo di sangue.
L'articolo completo è disponibile a questo link.
Argomenti correlati:
Australia: messo a punto un nuovo test per evitare l'amniocentesi (23/03/2005)
