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Valutazione dell’osso nasale nel primo trimestre di gravidanza come screening per le aneuploidie

Uno studio effettuato negli Stati Uniti d’America, al fine di valutare se l’aspetto ecografico dell’osso nasale tra la 10a settimana e la 13a settimana di gestazione potesse avere un ruolo nello screening delle aneuploidie (aberrazioni cromosomiche numeriche, dovute alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide; la monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia) ed in particolare della sindrome di Down o “trisomia 21”, ha fornito un importante “elemento di riflessione” a riguardo di un argomento di notevole importanza quanto controverso e soggetto a nuove interpretazioni consentite dal progredire della tecnologia diagnostica ecografica.

Un totale di 38.189 donne non selezionate con gravidanza singola evolutiva tra la 10a settimana e la 13a settimana sono state fatte oggetto dello studio in 15 centri statunitensi. In ognuna delle pazienti è stata effettuata una translucenza nucale da parte di operatori esperti nella metodica.
Negli ultimi 8 mesi dello studio è stata valutata anche la presenza o meno dell’osso nasale (in 6.234 pazienti). Una rilevazione ecografia attendibile dell’osso nasale è stata effettuata in 4.801 casi (78%). In queste donne l’osso nasale è risultato presente in 4.779 (99,5%) e assente in 22 (0,5%). Tra queste 6.234 gestanti sono stati scoperti 11 casi di trisomia 21; in 9 di questi casi l’osso nasale era stato descritto come presente ed in 2 casi come non valutabile. Gli unici altri casi di aneuploidia sono stati due casi di trisomia 18: in uno di questi l’osso nasale era risultato presente, nell’altro era assente.

Di conseguenza, in questo studio, l’assenza dell’osso nasale nel primo trimestre di gravidanza ha una sensibilità per aneuploidie pari al 7.7%, un tasso di falsi positivi dello 0.3% ed un valore predittivo positivo pari al 4.5%.

I ricercatori hanno dedotto che nel primo trimestre lo studio ecografico dell’osso nasale non si è dimostrato utile nello screening della trisomia 21, anche per le difficoltà di valutazione dell’osso nasale in quest’epoca di gravidanza.

I dati sulla attendibilità della assenza dell’osso nasale in feti Down alla 12 settimana sono contrastanti. I medici ecografisti statunitensi preferiscono misurare l’osso nasale nel secondo trimestre per identificare i casi di ipoplasia dell’osso nasale stesso, sospetti per Down. In Europa, invece, anche grazie alla attività scientifica trainante correlata dalla London fetal medicine foundation, sono emerse evidenze clinico-ecografiche in un certo senso contrastanti con l’orientamento negli States, che hanno indotto i ricercatori europei a considerare attendibile la valutazione precoce dell’osso nasale per evidenziare i feti a rischio per sindrome di Down. La fetal medicine foundation ha infatti inserito tale parametro (osso nasale asssente o al contrario osso nasale presente) nell’algoritmo utilizzato per la stima mediante calcolo informatico di cromosomopatie enfatizzando che, all’epoca della misura del valore di translucnza nucale (in media 12 settimana), circa il 70% dei feti Down non presenta l’osso nasale.

In realtà anche in medicina, in alcuni casi non esiste un’unica verità… L’avvento dell’eco 4D sta aprendo le porte ad una nuova valutazione dell’osso nasale… in realtà le ossa nasali sono due (e questo è un dato acquisito da secoli)… e con il rendering appropriato si visualizzano molto bene, quando presenti, ambedue. I primissimi lavori in tal senso sono stati fatti su feti dalla 15 settimana in poi, ma la metodica è applicabile anche alla 12 settimana. La ipoplasia o la assenza anche di una sola delle ossa nasali, sembra infatti correlabile al Down.

Un recente studio infatti, effettuato su feti Down deceduti in un’epoca compresa fra la 15 e la 25 settimana utilizzando verifica radiologica ed istologica, ha evidenziato che nel Down anche un solo osso nasale può essere assente o addirittura solo ipoplasico (cioè meno sviluppato). I ricercatori concludono ipotizzando che le due ossa nasali ossificano da due distinti centri di ossificazione indipendenti fra loro.

Queste nuove osservazioni, unitamente alle recenti potenzialità diagnostiche offerte dall’esame di volumi fetali ottenuti con sonda dedicata 4D, rimettono in realtà in gioco sia l’orientamento statunitense che quello europeo. Fino ad ora infatti, indipendentemente dall’epoca gestazionale in cui veniva effettuato l’esame, l’osso nasale è stato erroneamente considerato “unico” ed evidenziato con una scansione sagittale o parasagitale della testa fetale. Ne deriva che alcuni reperti di normalità riguardanti la presenza o le dimensioni dell’osso nasale, potrebbero essere in realtà viziati dal fatto di avere identificato solo una delle due ossa nasali fetali. Nuovi studi con eco 3De 4D mirati ad evidenziare ambedue le ossa nasali, sia alla 12 settimana che in epoca seguente, dovrebbero contribuire a puntualizzare meglio la problematica, anche se personalmente ritengo che le due ossa nasali siano ben visibili, quando presenti, anche eseguendo una ecografia bidimensionale ad altissima risoluzione.

Non bisogna inoltre dimenticare che la valutazione finale per la identificazione di un feto a rischio per Down o altre cromosomoptie, deve essere necessariamente globale. All’epoca della translucenza nucale infatti, integrando il valore di TN con la verifica dell’osso nasale (o meglio delle ossa nasali) e con i dati relativi al flusso nel dotto venoso, si otterranno i migliori risultati che andranno poi integrati da una miriade si ulteriori segni ecografici i quali, singolarmente potranno non rivestire dignità probante, ma che al contrario potrebbero costituire elemento vincente in presenza di più elementi concordanti.

Purtroppo un tale corretto modo di procedere, richiederebbe ecografie di livello adeguato in ogni epoca di gravidanza, cosa purtroppo ben lontana dal potersi realizzare su larga scala, attualmente, nel nostro paese.

Nico Comparato, Marco Fasolino

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