Buongiorno, a seguito del Bitest ho dovuto fare la villocentesi, dalla quale è emersa una diagnosi di feto con 17 metafasi 46 xx e 5 metafasi 92 xxxx. Questa diagnosi è stata poi confermata dall’amniocentesi con 40 normali e ancora 11 tetraploidi. Sono alla 18 settimana inoltrata e fino a ora le ecografie sono risultate perfette. L’ultima prima dell’amniocentesi è stata fatta anche abbastanza approfondita. Cosa posso aspettarmi? Quali strade si prospettano? Grazie mille.
Buongiorno signora, mi è molto difficile rispondere alle sue domande, in quanto in letteratura scientifica i casi descritti di mosaicismo con due linee cellulari (euploide e tetraploide) sono pochissimi; continuate a monitorare la gravidanza con particolare attenzione, e consultate un medico genetista.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento