Traslocazione non bilanciata dei cromosomi 1 e 4

Salve, sono la zia di una bimba di 13 mesi alla quale hanno riscontrato un'anomalia cromosomica. In poche parole, al 7° mese di gravidanza, nella bimba hanno riscontrato una ventricolomegalia. Alla nascita, questa non è andata avanti, però facendo delle indagini più approfondite (la mappa cromosomica) hanno, purtroppo, notato che la bimba ha una traslocazione NON bilanciata dei cromosomi 1 e 4. Fatto il cariotipo dei genitori, hanno visto che il padre ha questa anomalia, però bilanciata (infatti è una persona sanissima). La nostra angoscia in questi mesi è: - come sarà la bimba? È così rara come ci hanno detto i medici? Ci sono altri casi in Italia? Se per favore avete delle risposte in merito, se conoscete altri casi omonimi, saremo lieti di avere informazioni, perché ad oggi viviamo nel buio più totale. P.S.: la bimba ha un'ipotonia muscolare ed infatti fa psicomotricità in un centro di fisioterapia. Nell' attesa di una Vostra risposta, cordialmente Vi salutiamo.

Egregia signora MarFy,
per rispondere alla sua domanda mi serve conoscere con precisione i punti di
rottura dei cromosomi 1 e 4, cioè quanto materiale cromosomico manca.
Successivamente io studierò quali geni sono andati persi e che funzione
avevano, in modo da poter prevedere quali danni la bambina avrà.
Vedrò se in Italia e nel mondo ci sono altri casi del genere in
modo da compararli al nostro.
Per fare questo lavoro serve del tempo, se lei è interessata, io le
consiglio di farlo, me lo faccia sapere.
Cordiali saluti