Traslocazione 1;16 apparentemente bilanciata

Gent.mo Dott. Barletta,
ho 35 anni e sono gravida alla 19esima settimana. Il 3 gennaio ho fatto l'amniocentesi e dopo 15 gg mi hanno telefonato trovando alla bambina una traslocazione 1;16 apparentemente bilanciata. La formula cromosomica è la seguente: 46,XX,t(1;16)(q12;p11.2). Su consiglio della genetista abbiamo effettuato il prelievo ematico per verificare il nostro cariotipo e verificare una eventuale familiarità che, ci hanno detto, essere presente nella maggioranza dei casi. Abbiamo prenotato anche un altro consulto per essere più informati; il vero problema è che c'è un vero balletto di statistiche: la mia ginecologa consiglia l'interruzione, la genetista dice che il rischio si innalzerebbe dal 3% al (SOLO dice lei) 6% solo nel caso di traslocazione de novo. Altre fonti parlano del 10% e soprattutto... nessuno sa indicarti quali possano essere queste patologie. Siamo molto confusi e spaventati. Tra l'altro, poiché sono molto scrupolosa, prima della gravidanza e anche durante la stessa sono andata dalla genetista (che è la stessa che ci segue ora) per illustrarle il fatto che mio nipote è nato con complicanze all'apparato urinario (rene non maturo, doppio uretere etc.) e per chiederle se, considerata anche la mia età, non ci fossero rischi aggiuntivi e se era il caso di fare esami ulteriori. La risposta è stata negativa. Rimane il dubbio che se avessimo saputo della possibilità di effettuare il cariotipo, lo avremmo fatto e non avremmo avuto l'ansia di questi 10 gg. e poco tempo per decidere il da farsi. La ringrazio della sua gentile risposta.

Egregia signora Nabatea,
se la traslocazione che ha il feto è bilanciata, lei non deve preoccuparsi, perché il bambino
sarà normale. Io credo che la traslocazione sia bilanciata, e qualcuno dei genitori ce l'ha. Chi dei due? Fatemi sapere. I problemi dell'apparato urinario di suo nipote non mi sembrano collegati a questo caso, comunque mi faccia sapere meglio di suo nipote, dei suoi genitori, e di voi due, cioè possiamo fare una approfondita consulenza genetica. Cordiali saluti