Test incrociati con il prenatal safe karyo plus

Lia

Buongiorno,
nella condizione di prima gravidanza con madre 35enne, gravidanza alla 14esima settimana e un prenatal safe karyo plus con risultato negativo, è consigliabile fare altre analisi (per esempio non invasive per incrociare gli stessi risultati e limitare le possibilità di falsi negativi) o invasive?
Per esempio, è il caso di fare anche test genetici sui genitori per vedere possibilità di malattie ereditarie (se sì quali?) o esami come translucenza nucale? È indicata comunque l'amniocentesi? Grazie!

Gentile Lia,
i test basati sull’isolamento di cellule fetali nel sangue materno, hanno raggiunto un ottimo grado di affidabilità. Hanno in ogni caso dei limiti, nel senso che non identificano i mosaicismi e possono svelare un numero limitato di anomalie cromosomiche.
È possibile eseguire anche alcune indagini geniche scelte fra le più comuni, in quanto tali anomalie sono tantissime e quindi ovviamente non possono essere eseguite tutte.
L’ecografia e la translucenza nucale contrariamente a quanto spessissimo viene divulgato, non competono con le indagini cromosomiche ma le integrano e viceversa. L’ecografia infatti può svelare alcune alterazioni maformative o anche sindromiche che sarebbero completamente invisibili alle indagini cromosomiche.
In ogni caso, essendo gravate da un certo rischio, le manovre invasive dovrebbero essere utilizzate unicamente dalle coppie che interromperebbero la gravidanza secondo i termini di legge in caso di problemi, indipendentemente dalla età materna. La decisione quindi se effettuare o no indagini invasive non può essere presa da terzi ma dalla coppia stessa.
Dopo aver eseguito la TN infatti viene fornito un indice di rischio. Tale rischio viene confrontato con quello basale della persona. A questo punto la coppia può scegliere se proseguire oltre o meno. In caso di normalità ecografica infatti in percentuale, il rischio di avere un feto con anomalie cromosomiche è spesso inferiore al rischio che si correrebbe con manovre invasive.
Un saluto