Terza gravidanza e possibilità di altra labiopalatoschisi

Buongiorno Sig.ra Nadia,
le schisi del labbro, del palato o di ambedue rappresentano un difetto congenito relativamente comune: l’incidenza generale alla nascita, tra gli europei, è di circa 1/700. Le labioschisi sono per l’80% monolaterali, per il 20% bilaterali. Nella maggioranza dei casi sono associate a palatoschisi (70-85%), più spesso le bilaterali. La labioschisi monolaterale sinistra è più frequente di quella destra.
È importante distinguere tra schisi isolate e schisi “associate” con altri difetti congeniti o “sindromiche” (insieme di tratti fisici che tendono a manifestarsi insieme): infatti la schisi facente parte di una sindrome va considerata per tutti gli aspetti insieme a questa e non separatamente. La causa delle schisi isolate, che rappresentano la maggioranza (circa l’80% dei casi) rimangono in parte sconosciute. Si possono avere due gruppi di cause: una “ambientale”, cioè legata essenzialmente a fattori esterni all’individuo, l’altra “genetico-ambientale” in cui l’influenza dei fattori esterni è mediata e modificata, in maniera evidente, dalla costituzione genetica dell’individuo.
La maggior parte delle schisi pare dovuta ad una combinazione di geni (fattori ereditari), che costituiscono la “predisposizione” genetica, interagenti con fattori ambientali (eredità “multifattoriale”) e nelle forme multifattoriali, a differenza di quelle “monofattoriali”, cioè legate esclusivamente all’alterazione di un singolo gene, è impossibile prevedere uno schema di eredità proprio per la presenza di più geni e di fattori ambientali.
Per quanto riguarda il rischio di ricorrenza, dal momento che ogni coppia ha una probabilità, circa, di 1 su 700 di avere un bambino con una schisi, se si è già avuto un bambino con schisi, il rischio che il loro prossimo figlio (ed ogni successivo) sviluppi la malformazione va dal 2 al 4%. Questi calcoli vanno eseguiti ed approfonditi nell’ambito di una consulenza genetica, verificando anche la storia familiare ed il grado di schisi già riscontrata. In linea di massima, più grave è il difetto, maggiore è il rischio di ricorrenza.
Spero di esserle stato di aiuto. Cordiali saluti