Sono mamma di due ragazzi celiaci…

Sono già mamma di due ragazzi celiaci di 14 e 10 anni. Noi due genitori siamo negativi, aspetto un altro bambino, che probabilità ci sono che lo sia anch'esso??? Il ragazzo più grande lo è parziale la bambina di 10 sub-totale. Grazie

Gentile signora,
questa malattia ha una frequenza fra 1/100 a 1/200 persone sane. Come lei sa, consiste in una intolleranza alimentare permanente al glutine. Nelle persone affette, questi alimenti provocano una reazione autoimmunitaria che danneggia gravemente la mucosa dell'intestino tenue. Studi recenti dimostrano che i malati affetti da questa malattia, se non viene adoperata una dieta priva di glutine, hanno un rischio notevolmente maggiore di contrarre linfoma intestinale rispetto ai soggetti normali; lo stesso dicasi per altre malattie autoimmuni (diabete mellito, tireopatia, anemia perniciosa, trombocitopenia autoimmune). L'origine di questa malattia non è esattamente ereditaria; si eredita la predisposizione ad averla ed una ricorrenza familiare. La predisposizione è legata ad avere ereditato alcuni alleli (gli alleli sono dei geni, ovvero segmenti di DNA); gli alleli in questione sono HLADQ2 o HLADQ8. In altre parole, chi non possiede questi alleli non avrà la celiachia, chi li possiede potrà avere la celiachia. Molte persone, circa il 40%, possiedono questi alleli "predisponenti" senza avere la celiachia. Lei mi chiede se il suo bambino avrà questa malattia? Avrei bisogno di farle una consulenza genetica in quanto i dati da lei forniti sono insufficienti. Inoltre, bisognerebbe fare a tutta la famiglia incluso il nascituro lo studio molecolare degli alleli sopra citati. Spero di essere stato sufficientemente chiaro, se non lo fossi stato sono a sua disposizione per ulteriori approfondimenti.