Anonimo

chiede:

Gent.mi, a seguito di amniocentesi è stato riscontrato un cariotipo fetale 45,X0(3)/46,XX(22). Il referto, perciò, evidenzia una monosomia a mosaico del cromosoma X con percentuale del 12% sulle cellule prese in esame (ovvero 3 cellule su 25 presentano l’anomalia). Premesso che abbiamo già deciso di non interrompere la gravidanza, ci sembra di aver capito che un mosaicismo di questo tipo dia luogo a Sindrome di Turner e che i segni clinici e eventuali anomalie fisiche siano strettamente correlate alla percentuale di mosaicismo stesso. Ci sembra anche di aver capito che la percentuale del 12%, derivante da cellule di sfaldamento cutaneo, possa essere più o meno alta nel resto della bambina. Il nostro genetista, pur precisando di non poter esprimere un quadro preciso e inequivocabile, in questo momento, sostiene che una percentuale di mosaicismo del 12% non sia preoccupante e che, in ogni caso, per la sua esperienza, casi del genere possano eventualmente dare luogo, durante la crescita della bambina, a bassa statura (contrastabile con ormone della crescita) e amenorrea o menopausa precoce, unitamente alla possibilità di sterilità. A parte questo, che comunque non sarebbe un problema insormontabile, visto che può interessare anche persone del tutto e per tutto normali sotto ogni altro aspetto, la nostra preoccupazione è legata invece alla manifestazione di altre anomalie legate alla Turner, come il linfedema, il pterigium, il torace a scudo, ecc. o, ancor peggio, le anomalie a carico degli organi interni (cuore e reni in particolare). Le domande sono le seguenti: una percentuale di mosaicismo del 12% è effettivamente foriera, statisticamente, di questi segni? Con che base di probabilità potrebbe invece non manifestare alcun segno? Ci sono delle anomalie che, a prescindere dalla percentuale di mosaicismo, si presenteranno comunque? Si tratta d un fenomeno comunque più diffuso di quel che si pensi e, come ci è stato detto, spesso riscontrato in età adulta (a seguito di menopausa precoce) su donne che hanno sempre avuto una vita normalissima? Vi ringraziamo in anticipo e porgiamo cordiali saluti.

Gentilissimo Signore,
concordo con quanto già comunicatovi dal vostro genetista. Il riscontro di eventuali anomalie organiche potrà già essere in parte escluso da ecografie dettagliate che verranno effettuate durante la gravidanza. Dopo la nascita, la piccola sicuramente ripeterà il cariotipo da sangue periferico e verrà valutata dal vostro genetista al fine di un miglior inquadramento clinico.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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