Buongiorno Dott.ssa, volevo chiederle se un cariotipo tradizionale postnatale su sangue periferico fatto su 16 metafasi con risoluzione 500, può escludere con certezza una sindrome di down a mosaico? Abbiamo anche fatto l’esame array CGH e non ha riscontrato nulla. Grazie
Gentilissimi,
se persiste il sospetto clinico di sindrome di Down a mosaico potrebbe rendersi necessario lo studio del cariotipo da un altro tessuto tipo fibroblasti (cute).
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento